1999年9月9日，随着'国际人类基因组计划 1% 项目'的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后高效率、高质量的完成了人类基因组计划“中 国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平 的科研工作，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位，在《Nature》和《Science》等国际一流 的杂志上发表多篇论文；同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及基因组分析能力位居亚洲第一、世界第三。

抓住新技术突破的机遇，华大基因主力于2007年南下深圳，成立了致力于公益性研究的事业单位深圳华大基因研究院，并于当年10月完成了第一个中国人的基因组序列图谱，又在2008年1月与英美科学家一起启动了“国际千人基因组计划”、2008年3月启动了“大熊猫基因组计划”，2008年10月完成了大 熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制，2009年4月启动了“世界三极动物基因组计划”，2009年8月启动了“万种微生物基因组计划”。在国际合作方 面，华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”、“中国欧盟合作肠道微生物项目”，并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”、与香港中文大学成立了“中‧ 华‧基因组研究中心”。