会议简介
会议议题Conference Topics
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基础与临床
- 新生儿出生缺陷的发病机理
- 血清标志物与遗传病产前诊断
- 利用模式动物研究新生儿遗传病
- 辅助生殖人口与子代队列研究
- array CGH与染色体核型分析
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预防、筛查与治疗
- 基于单细胞测序的遗传代谢病基因诊断
- 基于cfDNA的无创产前筛查(NIPT)
- MRI联合超声产前诊断
- 极体DNA置换阻断线粒体遗传病
- 通过PGD+PGS阻断单基因遗传病
- 通过PGD+NGS 阻断癌症
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标准与规范
- PGD/PGS 实验室的建立
- PGD/PGS 操作流程的规范性：标本取材、诊断技术、胚胎移植
- 质量控制与保障
- 遗传咨询与随访
会议日程
2017年7月21日
09:00-09:40
卢光琇 所长，院长 中信湘雅生殖与遗传专科医院院长/中南大学生殖与干细胞工程研究所所长
遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预
09:40-10:20
黄尚志 主任 WHO遗传病社区控制合作中心
防患于未然-产前杂合子筛查的应用与伦理学挑战
10:20-11:20
赵健元 副研究员 复旦大学生命科学学院
一碳代谢异常致先天性心脏病的分子机理
11:20-12:00
郑晓瑛 院长 北京大学-亚太经合组织健康科学研究院
出生缺陷与环境因素的交叉学科研究
12:00-14:00
午餐&休息
14:00-14:40
顾学范 主任 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任
14:40-15:20
高媛 主任 山东大学附属生殖医院分子遗传室
关于PGS/PGD的质量控制评价及相关实验室的建立
15:20-15:40
茶歇&展台参观
15:40-16:10
贾 佳
数据驱动下的儿童遗传病诊断
16:10-16:50
王树玉 主任 北京妇产医院生殖遗传中心
辅助生育技术中的遗传咨询
16:50-17:30
主题讨论
2017年7月22日
09:00-09:40
黄荷凤 院长 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
孕前诊断防控罕见病
09:40-10:20
张军 主任 上海交通大学医学院附属新华医院
生命早期千天计划
10:20-10:40
茶歇&展台参观
10:40-11:20
张亮然 教授 山东大学生命科学学院
Meiotic recombination differences in human male and female
11:20-12:00
王静石 主任 大连市妇女儿童医疗中心放射科
MRI在胎儿非免疫性水肿中的应用
12:00-14:00
午餐&休息
14:00-14:40
金帆 教授 浙江大学临床医学二系
单细胞PCR技术检测PGD中的遗传突变
14:40-15:20
刘见桥 主任 广州医科大学附属第三医院
我们该如何应用基因编辑?
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