基因突变...

测序峰图如下，看不明白哪里突变了（报告说是276位A/G），求高手指教，谢谢！

首先，基因突变的原因非常多，从实验操作和可控因素的角度来讲，可以考虑基因扩增是否利用高保真酶。

其次，该基因具有理论碱基序列就可以利用软件来进行翻译成蛋白，比如利用clone manager8软件（网上有免费软件包）等，通过它的功能可以将基因翻译成蛋白。通过ORF的通读就可以找到目的基因翻译出来的蛋白。假如276位碱基突变（3个密码子翻译一个氨基酸），说明由ata突变成atg，即氨基酸由异亮氨酸突变成甲硫氨酸，氨基酸发生了突变。当然有碱基突变然而氨基酸不突变的情况，你的样品不属于这种情况。

最后，测序结果和你的基因理论序列进行多序列比对，可以利用NCBI-Blast在线数据库比对，也可通过clone manager8进行多序列比对，通过这种方式可以看出你的基因突变是否为新的突变。

祝好运

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ponktong

测序峰图如下，看不明白哪里突变了（报告说是276位A/G），求高手指教，谢谢！

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请仔细看你的峰图，其中第269位，有一个杂合双峰，是C/T的杂合峰。然后把这段序列进行BLAT

好像参考序列是反的。这个基因是CASR基因，突变绝对位置是chr3:g.121980541G>A (反向序列是C>T)

用cds编号似乎是c.659G>A, sift评估0.23， polyphen评分1.

dbsnp数据库以及千人数据库显示，这个位点无记录，也就是新突变。具体突变为：

CASR:NM_000388:exon4:c.G659A:p.R220Q

非常感谢您的帮助，能麻烦您再帮我看看这个么，公司给出的SNP位点碱基是CC，峰图位点在387-388，但是反复查看了峰图，仍然在峰图上找不到突变的地方，希望您能帮忙看看，非常感谢！

ponktong

本人基因外送检测出有及基因突变及氨基酸突变，如何知道它是否为该基因的新的突变位点呢？本人从未涉及基因这一块的东西，求大神能给出详细步骤，在这里先谢谢各位哥哥姐姐们了急求！！！

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wobuxin

首先，基因突变的原因非常多，从实验操作和可控因素的角度来讲，可以考虑基因扩增是否利用高保真酶。

其次，该基因具有理论碱基序列就可以利用软件来进行翻译成蛋白，比如利用clone manager8软件（网上有免费软件包）等，通过它的功能可以将基因翻译成蛋白。通过ORF的通读就可以找到目的基因翻译出来的蛋白。假如276位碱基突变（3个密码子翻译一个氨基酸），说明由ata突变成atg，即氨基酸由异亮氨酸突变成甲硫氨酸，氨基酸发生了突变。当然有碱基突变然而氨基酸不突变的情况，你的样品不属于这种情况。

最后，测序结果和你的基因理论序列进行多序列比对，可以利用NCBI-Blast在线数据库比对，也可通过clone manager8进行多序列比对，通过这种方式可以看出你的基因突变是否为新的突变。

祝好运

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