点击图片查看原图

亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位突变检测

产品价格: ¥60.00

最小起订量:暂无 可售数量:999盒

发货时限:
暂无
所在地区:
中国北京
有效期至:
长期有效
最后更新:
2021-06-02 01:30:03
浏览次数:
114

产品详情

品牌名称:
服务名称: 亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位突变检测
规格: C3491-50UL

 

       亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T 基因突变使丙氨酸(A)被缬氨酸(V)取代,导致酶的耐热性和活性减低,血同型半胱氨酸(Hcy) 水平升高,成为心血管病和神经管缺损的独立风险因素。

omim:

.0003 MTHFR THERMOLABILE POLYMORPHISM [MTHFR, 677C-T, ALA222VAL]
Frosst et al. (1995) identified a 677C-T mutation in the MTHFR gene, resulting in an ala222-to-val (A222V) substitution. The alteration created a HinfI site that was used to screen 114 unselected French-Canadian chromosomes; the allele frequency of the substitution was 0.38. The mutation in the heterozygous or homozygous state correlated with reduced enzyme activity and increased thermolability in lymphocyte extracts; in vitro expression of the mutagenized cDNA containing the mutation confirmed its effect on thermolability of MTHFR. Individuals homozygous for the mutation had significantly elevated plasma homocysteine levels. Thus, the 677C-T mutation may represent an important genetic risk factor in vascular disease.

refsnp:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?db=human_9606&na=1&gnl=gnl%7CdbSNP%7Crs1801133&RID=DFSHAVDN01S&QUERY_NUMBER=1&log$=nuclalign

检测技术:

 采用直接测序技术,结果准确可靠,不需要其他方法验证。

收费:

 每个样品 60元。

如果您提供的是抗凝全血,每个样品加收10元,dna提取费。

时间:

 每个批次周期3~7工作日。

其他心脑血管检测位点同上。

MTHFR        C677T

FGA              6534A/G    2224G/A    
FGB             - 455G/A    -854G/A  
FGG             10034C/T   9340T/C  
IL6                rs1800796 (G-572C)
NINJ2          rs12425791   rs11833579
CELSR1       rs6007897  rs4044210

 

咨询电话:010-51654651 13466510334

北京尤比爱生物科技中心 www.unibiolab.com

 

 

 

 

 

 

 

 

免责声明

本网页所展示的有关【亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位突变检测】的信息/图片/参数等由的会员【北京尤比爱生物科技中心 】提供,由【生物实验采购网】会员【北京尤比爱生物科技中心 】自行对信息/图片/参数等的真实性、准确性和合法性负责,本平台(本网站)仅提供展示服务,请谨慎交易,因交易而产生的法 律关系及法律纠纷由您自行协商解决,本平台(本网站)对此不承担任何责任。您在本网页可以浏览【亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位突变检测】有关的信息/图片/价格等及提供 【亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位突变检测】的商家公司简介、联系方式等信息。

在您的合法权益受到侵害时,请您致电,我们将竭诚为您服务,感谢您对【生物实验采购网】的关注与支持!

网站首页 | 关于我们 | 联系方式 | 使用协议 | 版权隐私 | 网站地图  |  排名推广  |  广告服务  |  积分换礼  |  网站留言  |  RSS订阅  |  违规举报
 
免责声明:本站有部分内容来自互联网,如无意中侵犯了某个媒体 、公司 、企业或个人等的知识产权,请来电或致函告之,本网站将在规定时间内给予删除等相关处理。