人线粒体DNA是除核DNA外唯一存在于细胞内的遗传物质,由16569个碱基组成,呈双链超螺旋闭合环状分子,共含有37个编码基因,分别编码2个rRNA、22个tRNA和呼吸链中13个多肽的基因亚单位。各基因之间无内含子,呈紧密排列。
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因,mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究,以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
生物信息分析:1.测序数据质量控制(QC)2.SNP检测及SNP分型3.SNP注释(dbSNP,已知疾病SNP)4.SNP层级过滤(dbSNP等)5.参考基因组比对服务及统计分析6.SNP统计(MAF,cSNP等)7.SNP基因注释8.显著差异性SNP寻找(对照/处理)
基谱优势:1.基谱生物采用GBP专利技术,将客户DNA样本构建成含唯一标签的短片段文库,可永久保存样本,无限次用于深度测序。
2.基谱生物拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台,具备成熟的专利技术和稳定的生产质量。
3.基谱生物具备系统解决方案,参与了一系列国内遗传学,重大疾病外显子研究计划,与国内知名的研究所、医院、大学等已建立了广泛而深入的合作。
基谱生物拥有专业的生物信息团队和大型计算机,可以为客户提供个习惯化的生物信息服务。