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标准天平结直肠癌个体化治疗及分子诊断
背景
结直肠癌是导致死亡的主要肿瘤之一，我们每年有13万-16万人罹患结直肠癌，其发病率占肿瘤发病率的第三位，仅次于肺癌和胃癌。结直肠癌的发病与家族史和遗传有密切关系；有2个一级亲属罹患结直肠癌，发病危险升高3倍；如有3个一级亲属患结直肠癌，则发病危险升高10倍。
遗传性结直肠癌有两种常见类型，一是家族性腺瘤样结肠息肉病（FAP），二是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。FAP是一种常见的结直肠癌前疾病，具有早发性（12-13岁发病）、多发性（息肉超过100个）、恶变性（癌变率高，且为多中心癌变）等特点。FAP患者在腺瘤开始后10-15年左右出现癌变，如不进行治疗，多数患者将在40岁左右死于结直肠癌。携带APC基因突变和杂合性缺失是导致FAP癌变的重要原因，100%会导致结直肠癌。HNPCC是常见的遗传性肿瘤综合症，表现为家族中连续2代中至少3人罹患结直肠癌或子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、膀胱癌等；其中1人是另外2人的一级亲属，并排除了其他遗传性结直肠癌。HNPCC的特点是发病年纪轻，肿瘤原发部位多，二级肿瘤（异时性肿瘤）多见。HNPCC与MLH1、MSH2基因明显相关，携带MLH1、MSH2突变者肿瘤风险大大增加。
| 结直肠癌个体化医疗系统方案 | ||||
| 药物名称 | 检测靶标 | 检测内容 | 适用标本 | |
| 化疗药物 | 铂类 | ERCC1 | mRNA水平，2项 | 手术/穿刺样本/蜡块 |
| BRCA1 | ||||
| XRCC1(2项) | 基因多态性，4项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| GSTP1 | ||||
| MRP2 | ||||
| 5-Fu /卡培他滨 | TS | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| OPRT | 基因多态性，6项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| MTHFR | ||||
| DPYD(3项) | ||||
| GSTP1 | ||||
| 伊立替康 | UGT1A1*6 | 基因多态性，2项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 | |
| UGT1A1*28 | ||||
| 靶向药物 | 西妥昔单抗 | K-ras (2项) | 基因突变，3项 | 血液/手术/穿刺样本/蜡块 |
| B-raf | ||||
| EGFR | mRNA表达水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | ||
| 贝伐单抗 | VEGFR | mRNA水平，1项 | 手术/穿刺样本/蜡块 | |
| 注：各科室可根据实际用药情况选择相关的检测项目。 | ||||
本公司尊重患者的隐私权，对个人信息予以保密。本检测只对此样本负责，检测结果只对此样本有效。本检测只为医生诊断提供指导，不作为患者病因最终诊断结果。
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