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外显子组 靶向捕获测序
蛋白质、多肽及小分子药物的包埋、缓
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无创DNA产前诊断—— 无创取样，准确排查胎儿T21、T18、T13无创DNA产前检测可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。仅需抽取孕妇10mL静脉血，利用新一代DNA测序技术及先进的生物信息学分析技术，即可准确检测胎儿染色体非整倍体。简单：仅需10mL静脉血安全：无流产、感染风险准确：DNA水平检测，准确率99%以上快速：采血后10个工作日内出检测结果
为什么选择无创DNA检测
准确率更高无创伤、无流产风险流程更简单、结果出具更快速
无创产前DNA检测能检测什么唐氏综合征（T21）唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。爱德华氏综合征（T18）18三体综合征亦称爱德华氏综合征，畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。帕陶氏综合征（T13）80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。
