SNP(single nucleotide polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态,已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。 在SNP的检测方法中,通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法,被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中,纯合型SNP的测序峰为单一峰型,而杂合型的为双峰,所以非常容易区分。采用这种方法,SNP检出率接近100%。
A/A纯合SNP型
A/G杂合SNP型
G/G纯合SNP型
技术特点
技术路线
送样要求l 提供血液、组织或DNA样品,及准确的基因名称(基因ID)、序列和详细的SNP位点信息。l 血液:样品需用EDTA抗凝,总量大于1 ml,采集后于-20℃或-80℃保存。l 组织:样品可为新鲜组织(最好保存于-80℃)、石蜡包埋的组织或95%乙醇中固定的组织,总量≥10mg。样品-70℃邮寄至本公司(干冰或液氮运送)以保证样品质量。l 基因组DNA:浓度≥20ng/μl,总体积≥20μl。所需样品量根据实验要求做相应调整。l PCR产物:达到实验要求的PCR产物,浓度≥50ng/μl,总体积≥20μl。服务提供1. 实验流程2. 电泳图3. 测序图谱4. SNP分型统计结果服务周期2-3周