SNP检测与突变分析

基因突变是生殖细胞或体细胞内后天发生的遗传学改变。突变可造成各种疾病，并且可能影响患者对特定药物治疗的反应。突变可以是编码或非编码区域内的插入、缺失以及置换突变。在某些情况下，突变在内含子-外显子边界发生，并且影响转录的正常拼接。

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性。包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。SNP作为第三代遗传标记，分布非常广泛，在遗传分析，疾病诊治，分子育种和种群生态评估等诸多领域有十分重要的意义。

金唯智具有先进的仪器设备和多年分子生物学经验，可以为您提供全面的SNP检测和突变分析服务。

服务类型

Sanger测序法
Taqman探针法
质谱（MassARRAY）法

服务参数

送样要求	服务周期	交付结果
基因组DNA：浓度≥50 ng/μl，总体积≥10μl；且无明显降解全血样本：样品需使用EDTA抗凝，总体积≥500μl 组织样本：组织量大于100mg（黄豆大小） PCR产物：浓度≥20ng/μl，体积≥10μl	≤300个反应，10个工作日其他请咨询	原始测序结果（.ab1和.seq文件）数据分析结果实验报告

服务优势

丰富的项目经验

快速的运转周期

多样化检测手段

服务流程

图1 直接测序法1.基因组DNA提取与QC2.SNP实验设计（扩增子选择和引物设计） 3.预实验（实验条件的优化和验证）4.PCR扩增目的片段 5.双向Sanger测序 6.测序结果分析及SNP位点的发现图2 Taqman 探针法1.基因组DNA提取与QC2.SNP实验设计（扩增子选择和荧光引物设计） 3.预实验（实验条件的优化和验证）4.PCR扩增目的片段 5.多通道荧光PCR仪检测 6.结果分析及SNP位点的发现

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