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近日，加拿大深度学习基因组学技术研发商Deep Genomics获得了Khosla Ventures领投，True Ventures跟投共1300万美元的A轮融资，截至目前所获累计融资额为1670万美元。
Deep Genomics成立的起因还要追溯到2002年，当时Brendan Frey的妻子怀孕，在做检查时却被医生告知这位还未出生的孩子可能带有遗传缺陷，尽管只是“可能”而已，这对夫妻也不得不终止妊娠。
从那时起，Brendan Frey这位多伦多大学电气和计算机工程教授，深度学习领域的先驱就开始关注基因组和医学的研究，试图将深度学习与之结合起来，自2004年开始陆续发表计算生物学、基因组学、医学这几个领域的论文，总引用次数达两万多次，这些研究促成了他的职业蜕变。
2008年，在做教授之余，Brendan Frey加入了微软研究院做访问学者，并在这里认识了数据分析专长的Hannes Bretschneider、机器学习与计算机生物学专长的Hui Yuan Xiong。2014年，他们3人与多伦多大学基因组学博士后Andrew Delong共同创建了Deep Genomics。
由于Brendan Frey在利用计算机识别遗传疾病致病因素领域的深厚影响力，公司甫一建立，就被《科学美国人》、《华盛顿邮报》等知名媒体报道，被比作“将深度学习的能量带到基因组学的创业公司”。
Deep Genomics解决的痛点是，人群中的DNA突变（SNVs）数以亿计，其中突变频率大于1%的SNPs也有300万个左右，要挨个调查SNPs与各种疾病的关联难如登天。Deep Genomics的思路是建立一个数学模型，导入健康人的全基因组序列和RNA序列，对模型进行训练，让它学到健康人的RNA剪切模式，用分子生物学方法检验模型，加以校正，再用已知的病例数据来判断模型输出的准确性，思路的具现化就是其产品拼接指数SPIDEX。
SPIDEX可以将无害的突变与有害的突变区分开来，并帮助科研人员理解它们与其他基因过程的关系。2016年时，Deep Genomics为弄明白突变会如何改变细胞，进而给人体造成什么影响，已经用SPIDEX预测了3.28亿个SNVs，不过，预测只是相当于做了初步筛选，有害突变与疾病的对应关系还没建立起来。
长远来看，Deep Genomics想做基因组学的谷歌搜索，届时研究人员可以输入DNA序列进行查询，系统将自动鉴别突变，并告知病理，以此来研发个性化的药物，实现精准医疗。
由于之前Deep Genomics拿到的钱不多，这次雪中送炭式的钱将用于扩充科研团队到40人左右，他们暂时还没有进入临床阶段的计划。
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