在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识。不过，肿瘤基因检测的产品获批、商业化，还需国内公司通过长期随访、病例积累，自证临床价值。

（在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国）

65岁的癌症晚期患者王卓武（化名），在一年零九个月的抗癌战斗中，曾做过三次基因检测。

他的每个治疗方案都由基因检测来决定。第一次做基因检测，未发现基因突变，于是采用化疗、放疗，经三个月虽有好转，但却发生肿瘤转移；第二次检测，突变的基因现出原形，治疗方案改为服用靶向药物，十天后他的脑部肿瘤缩小；半年后，做第三次检测发现肿瘤产生耐药性，他不得不更换靶向药物。

王卓武是幸运的，能用基因检测锁定驱动基因，找到靶向药物。他的诊疗经历，是最新的癌症治疗的一个缩影：基于二代测序的基因检测，让医生在决定部分癌症的用药、监控肿瘤时，有了新“帮手”。

不过，王卓武的诊疗案例，在2017年12月一个精准治疗学术论坛上，还是引发了不小的争议。一方认为，患者从精准治疗、基因检测中受益，遗憾的是患者每段治疗都非常短；另一方质疑，第一次基因检测未发现基因突变，检测方法是否合理值得推敲。

争议背后的原因是，针对肿瘤的基因检测还在摸索阶段，缺乏长期随访临床案例，再加上各检测平台差异性太大，国内监管机构难以认可其临床价值。

“裸奔”之下，类似王卓武尝试的检测技术，国内至少已经完成数万例。走在灰色地带的癌症基因检测行业，已经多轮融资，布局者争相签约医院、推动临床试验，试图叩开监管之门。

门后，是标准、规范，更有巨大的商业利益。

初露威力

2017年8月，王卓武去世。

当医生们坐在一起讨论他的诊疗过程时，质疑的是王卓武的第一次基因检测没有发现基因突变，会不会是假阴性，耽误了初始治疗？

面对同行们的疑问，王卓武的主治医生也无法给出确定的答案，“到底患者是治疗过程当中发生了转化，还是检测结果有问题”？

后两次检测的临床价值，得到专家们的普遍认可：第二次多基因检测报告，发现EGFR敏感基因突变，还推荐了靶向药物。在服用靶向药物十天后，王卓武脑部的症状便得到改善。

第三次检测还为监控肿瘤的发展出了一把力——发现新的基因突变和肿瘤产生耐药性。基于此，医生更换了靶向药物。

王卓武患的是非小细胞肺癌。这种癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期。他的诊疗，遵循了《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》推荐的流程。该共识建议，不管患者的肿瘤组织标本是否容易获取，最终都要进行EGFR基因的突变检测。

美国肿瘤专家也有同样的共识。美国国家综合癌症网络（NCCN）建议：为癌症晚期患者做组织病理的同时，再做一次分子病理的基因检测；如发现驱动基因，给予靶向治疗。

在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。为节约组织、省去患者多次穿刺取样的痛苦，NCCN建议做多基因、大Panel的检测。王卓武进行的第二次、第三次检测，采用的正是这种检测。

《财经》记者梳理发现，国内不少公司开发了多基因多癌种的测序平台，其中不乏能检测300多个、甚至400多个基因的测序服务，可实现“撒网”搜寻突变基因。

但这些检测平台并没有获得国家食药监总局（CFDA）审批，而是以临床服务的形式在运作：医生开单子、推荐检测公司与产品，患者到检测公司的临床检验中心完成检测，形成的检测报告，为医生诊疗决策提供支持。

美国情况相仿，但在2017年11月16日发生了转机。当日，MSK研发的基因测序平台IMPACT获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，成为全球首个获批的多基因多癌种基因检测平台。IMPACT平台可一次性了解468个基因信息，检测精准度并不比同类平台高，获批的主要原因是MSK的研发与临床积累。“积累了大量、高质量的数据与案例，让FDA看到患者可以从这个平台中获益。”凯风创投管理合伙人黄昕对《财经》记者说。

MSK发表过23篇与IMPACT相关的文章。《自然·医学》上发表的一项研究显示，1万多名患者利用该平台做基因测序，发现近37%的患者有至少一种基因突变，约1000人能参与MSK不同靶向药物的临床试验。

追赶者F1CDx在同一月获得FDA批准，同时还获得美国医疗保险和医疗补助服务中心的平行审查批准。F1CDx由美国Foundation Medicine公司开发。

F1CDx平台仅覆盖324个基因，却是首个可针对所有实体瘤进行全面基因组分析的平台。FDA在评估其临床表现时，与辅助诊断试剂盒进行比较。结果显示，F1CDx能够准确检测出突变类型，且准确率达到94.6%。

FDA委员Scott Gottlieb在一份声明中写道，“FDA、CMS并行审查有助于加速新技术的上市，我们希望患者能够更快地获得突破性诊断，从而有助于医生制定优化的癌症治疗方案，最终改善医疗效果、降低医疗成本。”

企业贴钱赌未来

肿瘤医生认为：如果不做基因检测、接受靶向药物，王卓武甚至难以撑过一年。

之前，患者被查出癌症晚期时，不能做手术的，只能做放疗、化疗。由于不知道致病基因，癌细胞还是有扩散的可能，难以控制。像王卓武这样的四期非小细胞癌患者，一年生存率仅为15%－35%。

癌症，因基因突变导致。通过基因检测，锁定发生突变的基因，再配合靶向药物，可精准打击肿瘤。在中国，可提供肿瘤基因检测的公司众多，华大基因、金域医学、博奥生物和乐土基因、中源协和基因、臻和科技，燃石医学、世和基因、思路迪、泛生子等均研发了多基因、多癌种的检测平台。

基因检测＋靶向药物，被视为最有前途的癌症治疗方案之一，使这一行业的投资如火如荼。

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