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2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布（重磅！国家卫健委等五部门联合发布国家版罕见病目录）。
这是有关部门在贯彻中央关于深化审评审批制度改革、鼓励药品医疗器械创新的意见，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益方面的一项重要举措。
早在2015年底，国家卫生计生委医政医管局组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。罕见病诊疗与保障专家委员会成立后，多次召开专家委员会会议，对当前发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强的罕见病进行了反复、深入讨论，为相关部门制定首批罕见病目录提供了宝贵的专家指导意见。委员会办公室协调多方专家资源，依托国家罕见病注册登记系统这一拥有丰富的罕见病诊疗与研究资源的平台，大力推动罕见病注册登记与临床队列研究，相关研究成果可为全国性罕见病目录的制定或罕见病定义的规范提供依据，同时随着罕见病目录的正式发布，亦可促进相关疾病的大规模注册登记及临床研究。
本次首批121种罕见病目录的发布，一方面为罕见病研究团体在规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益等方面提供了重要的指导和依据；另一方面引起了社会各界的热切关注，为进一步建设科研基础设施、收集罕见病患者数据、推动科研创新奠定了基础，对我国罕见病研究的长期发展意义非凡。
过去，我国罕见病研究受资源分散所限，研究能力总体薄弱，临床诊治能力很不均衡，未能将大量罕见病病例有效转化为科研优势与临床成果并造福患者。近年来，罕见病愈发受到政府和民众的重视，社会资源也更多地向其倾斜。此前，国家已将“健康中国”上升到战略高度，将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划，由北京协和医院牵头启动了精准医学重点专项“罕见病临床队列研究”项目，建设国家罕见病注册登记系统。
国家注册登记系统将从全国性罕见病临床研究平台角度，以覆盖全国的罕见病临床服务网络为基础，推进我国医疗领域综合运用患者个体化信息，缩短罕见病目录中相关疾病资源的积累过程，在实践中准确评估罕见病目录的应用前景。国家罕见病注册登记系统已覆盖全国，采集数据具有一定代表性和中国人群特异性，为罕见病目录后续相关政策的制定提供重要的科学依据。此外，社会经济条件、市场准入以及支付政策，是决定了患者能不能获得治疗药物的最核心因素。通过国家罕见病注册系统，将分散于全国各地的罕见病患者汇集到统一的国家性平台上，对于罕见病药品情况调研和医保支付政策的落地都大有裨益。
国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目负责人、北京协和医院副院长张抒扬教授表示，北京协和医院作为国家卫生健康委员会指定的疑难重症诊治指导中心，具有丰富的罕见病临床诊疗资源与扎实的临床研究基础。2016年底，十三五重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目正式启动，迅速组建了罕见病临床研究的全国协作组，覆盖全国七个地区、20余家大型三甲医院，形成一股罕见病诊疗与研究的主力军。
2018年2月28日，张抒扬副院长参加第11个世界罕见病日主题活动
张抒扬教授介绍，一年多来，项目组牵头建立了首个国家罕见病注册登记平台，建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物样本库，已建立了150余种罕见病临床病例报告标准，针对80余种罕见病采集临床信息超过1.5万例。此外，项目组通过国内外优势资源的整合，为一线临床与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台，包括临床基因组学工具、综合性罕见病知识库、国际主流标准化临床术语与表型本体工具的培训及开源使用。通过创建积极连接、协同创新的新型合作研究模式，旨在推动新时代环境下我国的罕见病诊疗与研究水平快速提升至国际一流水平。
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