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肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden/Load, TMB/TML）是近年来肿瘤免疫治疗领域的热点研究方向，随着相关临床数据的发表，TMB/TML迅速成为免疫治疗（如免疫检查点抑制剂）中患者风险分层和疗效评估的独立预测因子。
MolecularMD公司于2005年创立，致力于将诊断与治疗相结合，为客户转化研究和临床试验提供检测服务，并与诸多生物制药公司合作临床试验以及开发伴随诊断试剂。
MolecularMD副总裁 Cindy Spittle 博士说：
目前临床研究中，肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法包括全外显子组测序和靶向测序 panel（多由实验室自主开发），但为了明确TMB 作为生物标志物的预测价值，需对panel设计、检测流程和数据分析标准化处理，完善TMB的评估准则。
由赛默飞开发的Oncomine肿瘤突变负荷检测通过三天工作流程，使用低至 20 ng福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤DNA，检测 409 个癌症相关基因，涉及约 1.7 Mb碱基基因组。
该分析方法与外显子组测序结果保持高度一致性，因此避免了全外测序复杂的数据分析，一次测序能够完成更多样本的评估。同时，通过Ion Reporter 数据分析软件，简化了整体工作流程，完成肿瘤 DNA 样品的TMB 计算，无需与正常样品比对。
MolecularMD在选择适用于临床研究和潜在诊断应用开发的分析工具时，需要考虑的关键因素是所需检测样品的数量和质量。为此，MolecularMD利用RecoverAll™全核酸分离试剂盒进行 DNA/RNA 双重提取，最大限度地从最少量的组织中获取最多的数据。
Spittle 博士补充说：
这种靶向测序panel减少了上样量，与其他方法相比，TMB 检测所需的肿瘤组织量也最少。除了验证Oncomine TML Assay性能和工作流程以外，还需要开发肿瘤特异性 TMB 的范围和cut-off值，以推动免疫肿瘤精准医学的研究。
MolecularMD表示，基于现有的免疫治疗药物开发的临床试验研究项目，已对Oncomine肿瘤突变负荷检测试剂盒进行了验证。作为转化研究和临床试验服务商，MolecularMD将为客户提供肿瘤突变负荷检测服务。同时，其他进行中的研究，用于探索 TMB在预测免疫检查点抑制剂疗效方面的临床效用。
赛默飞临床新一代测序和肿瘤学总裁Joydeep Goswami说：
我们很高兴MolecularMD选择了Oncomine肿瘤突变负荷检测用于肿瘤免疫学相关的临床研究和临床试验，这是TMB靶向NGS检测标准化进程中重要的一步，进一步推动了精准医学研究的发展。
Ion Torrent Oncomine肿瘤突变负荷检测试剂盒
挖掘肿瘤免疫治疗相关生物标记物的NGS靶向检测Assay
全新的Ion Torrent™ Oncomine™ Tumor Mutation LoadAssay是一款强大的靶向NGS检测试剂盒，可为临床研究人员提供准确的体细胞突变定量分析，对少量福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)样品的肿瘤突变负荷进行评估。
主要优势
总计覆盖1.7Mb区域的NGS靶向测序，可在任何实验室内快速产生一致性结果
样品起始量低至20 ng DNA，使有效使用珍贵的FFPE样品
依托Ion Reporter™软件，提供从样品到结果的整体解决方案，可在3天内完成肿瘤突变负荷评估
可靠的定量分析解决方案
Oncomine Tumor Mutation Load Assay涵盖了1.7 Mb的庞大基因组数据，无需全外显子组测序(WES)，便可精确检测体细胞突变。Rizvi等在一项已发表的研究中指出，通过全外显子测序，发现肿瘤患者对检查点抑制剂的应答与突变负荷具有显著相关性。
通过计算机模拟分析该研究后发现，Oncomine肿瘤突变负荷试剂盒覆盖的基因组区域足以支持对与应答有关的遗传相关性进行临床研究(图2)。
图2. 利用WES数据，对Oncomine肿瘤突变负荷检测覆盖的体细胞突变进行分析。DCB：持久疗效；NDB：无持久疗效。数据来源：Rizvi et al.(2015) 348:124-128。
我们使用此款试剂盒，对通过微卫星不稳定(MSI)状态筛选出来的结直肠癌患者样本进行二次分析。数据显示，无需借助与肿瘤组织匹配的癌旁组织，此款试剂盒即可将高肿瘤突变负荷样品和低肿瘤突变负荷样品有效分离(图3)。
图3. 对根据微卫星不稳定性(MSI)分离的结直肠癌研究样品进行突变负荷评估。数据由IPATIMUP提供
使用Ion GeneStudio™S5系统以及手动或自动文库制备，您就可以用一张Ion 540™芯片对最多8个样品进行测序。搭配使用我们简单的分析解决方案，2-3天即可完成肿瘤突变负荷评估。
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