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美国国务院国际信息局《美国参考》merle david kellerhals jr .从华盛顿报道，随着被诊断出患有自闭症谱系障碍的儿童数量的增加，对这种复杂且难以理解的障碍的研究也在增加。借助强大的基因工具、先进的脑成像方法以及大量儿童的研究，该领域有望在理解自闭症方面做出重大贡献，并有可能治疗自闭症。
前乔治华盛顿大学的神经科学家凯文佩尔弗里但最近搬到位于夏洛茨维尔的弗吉尼亚大学，研究自闭症的起源。10月15日，在科学写作促进会的一次会议上，他描述了自己关于大脑发育与大脑失调之间联系的一些发现。
以下是佩尔弗里关于自闭症如何在发育中的大脑中产生的一些关键点，男孩和女孩之间的障碍是如何不同的，以及对自闭症儿童进行的大规模长期研究可能会得出关于自闭症的线索。
什么导致自闭症谱系障碍?
大多数情况下，没有人知道。可能没有单一的原因——环境和遗传风险因素共同作用。在一些儿童中，关键基因的罕见突变与这种疾病有关。更常见的是，许多基因变化，每一个对总体风险影响很小，可能会增加儿童发展障碍的可能性。
随着越来越多的自闭症患者被诊断为自闭症，部分原因是由于检测能力的提高，研究人员正在研究遗传之外的潜在因素，比如父母的年龄、早产和母亲的肥胖。
这种紊乱是什么时候开始的?
一般来说，孩子在4岁左右被诊断为自闭症，但症状可能在2岁左右出现。但是佩尔弗里说，这种紊乱早在那之前就开始了，因为大脑是在子宫里形成的(SN: 4/29/17，第10页)。越来越多的证据表明，大脑发育的变化，可能是神经细胞连接或大脑区域之间的交流，与这种紊乱有关。
通过对新生儿甚至胎儿的研究，Pelphrey的目标是发现婴儿大脑中的一些关键差异，这些差异会继续发展成这种疾病。这种早期检测最终可能让临床医生改变大脑的发育轨迹，从而预防这种疾病。
科学家离自闭症生物标志物有多近?
自闭症的生物学特征或生物标志物可能使早期发现和一种观察治疗自闭症的干预是否有效的方法成为可能。2017年，研究人员在6个月大的婴儿的大脑中发现了自闭症的特征，这些婴儿在2岁时被诊断出患有自闭症。其他试图发现自闭症标志物的尝试包括异常的神经活动，眼神交流的差异，甚至肠道微生物的变化。
但是一个生物标志物要想有用，它需要检查很多盒子，Pelphrey说。它必须在个人层面上是可靠的、可预测的、信息丰富的，并且很容易被带到儿科医生的办公室。到目前为止，还没有一个被提议的生物标记检查所有的这些盒子。
佩尔弗里和同事们正在研究一种脑成像技术的效用，这种技术可以让临床医生更容易地发现异常的神经活动。它被称为功能性近红外光谱，它利用光来测量含氧血液，作为大脑活动的一个代理。这种方法不如核磁共振成像精确，但更便宜，更灵活。
为什么患自闭症的男孩比女孩多?
研究人员还不确定。最近，科学家们开始研究男孩和女孩之间的差异，希望能解释为什么每四个男孩被诊断为自闭症，而每一个女孩被诊断为自闭症。一个线索来自于大型基因研究，该研究表明女孩比男孩更能抵抗基因突变(SN Online: 2/27/14)。佩尔弗里说，性激素也可能与男孩和女孩之间的差异有关。
更重要的是，通过观察大脑行为，科学家们开始怀疑女孩自闭症的核心与男孩不同。佩尔弗里说:“我们称之为自闭症的行为，表面上是一样的，但却有着不同的生物学根源。”
例如，一项2017年的研究表明，患有自闭症的女性更有可能拥有更强的社交能力，尽管这对女孩来说可能是件苦差事。
自闭症研究的未来是什么?
自闭症是一种特殊的障碍，对每个人来说都可能有点不同。因此，在理解共同的路径方面取得进展需要大量的受试者和许多类型的测量。
佩尔弗瑞说，他与合作者一起收集了大约500名自闭症儿童的基因、大脑行为和结构以及行为方面的数据，其中大约一半是女孩。该项目将继续招募更多的参与者，并收集个人经验和成人成果。
其他大型研究机构可能会推动这一领域的发展，比如西蒙斯基金会(Simons Foundation)的Simons Simplex公司收集了2600个自闭症儿童家庭的基因样本。
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