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大多数人都熟悉遗传学，这是一个研究领域，专注于形成梯状DNA结构的精确化学物质序列。然而，表观遗传学并不为公众所熟知。这是研究如何将信息添加到或影响基因读出的研究，Feinberg说，这种研究与遗传学研究相结合并不足以理解人类疾病。
费恩伯格是约翰霍普金斯大学基础生物医学科学研究所的表观遗传学中心的负责人，他表示，表观遗传学领域可以捕捉环境暴露后我们的基因组所发生的变化，而DNA测序本身则不然。
“我们倾向于认为我们的基因组是静态的，但事实并非如此。大多数疾病受到环境变化的一些组成部分以及我们对它的可变接触的影响，”法赫德国王医学，肿瘤学，分子生物学教授Feinberg说。和遗传学。“单独观察我们的基因序列并不能告诉我们关于这种暴露的一切。”
当小的化学基团突然出现在DNA的梯形结构上时，会发生基因组的一种表观遗传变化。这些化学标志不会改变DNA代码本身。相反，它们改变了基因打开和关闭的方式。类似地，其他表观遗传变化发生在DNA和蛋白质如何在细胞核中被压实。如果它们被紧密包装，DNA对于“读取”基因的化学字母表并制造蛋白质的结构就不那么开放了。
费恩伯格写道，在出生前暴露于烟雾的婴儿的吸烟者和脐带血的肺中发现了表观遗传变化。他还指出流行病学研究表明，瑞典，德国和中国的饥荒与后代的寿命缩短和精神分裂症之间存在关联，以及小鼠和人类对导致疾病的营养缺乏的研究，表明生命早期可能发生表观遗传变化。并且可以遗传。
此外，他说，基因测序的现代革命揭示了许多控制表观遗传因素的癌症突变。
然而，他看到了各种各样的疾病，包括自身免疫性疾病，糖尿病和类风湿性关节炎，这些疾病可以从表观遗传学和遗传学研究中获益。“表观遗传学站在基因组，发展和环境暴露的界面，”他写道。
他建议将全基因组和表观基因组关联研究结合起来可以克服在单独研究类型中对特定改变分配因果关系的问题。
Feinberg还看到了结合表观遗传学和遗传学的潜力，以识别有疾病风险的人并监测治疗的有效性。
他还说，科学家对现有药物如何改变患者的表观基因组知之甚少。他说，这些新发现将取决于药理学家与计算和物理生物学家之间的合作。
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