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对新发现的基因突变的研究有助于澄清一些指导胚胎大脑中神经纤维发育的分子过程。
包括埃及，沙特阿拉伯和卡塔尔等机构在内的一个国际科学家团队发现了三个近亲家庭的突变，导致了一种独特形式的鞘细胞病。在这种情况下，大脑的外层不能折叠，使其具有通常的花椰菜形状。患有pachygyria的人的运动和认知发育不良，癫痫发作和严重的智力障碍。
加利福尼亚大学圣地亚哥分校Howard Hughes医学研究所的Joseph Gleeson及其同事发现，受影响的家庭成员在CTNNA2基因的两个拷贝中都有突变，每个拷贝来自一个亲本。
该突变导致称为α-N-连环蛋白的蛋白质的畸形。进一步的研究表明，这种畸形影响了神经纤维从发育中的大脑起点到最终目的地的过程，这个过程称为神经元迁移。
研究小组发现，在健康的大脑中，α-N-catenin与神经纤维中的细丝形成蛋白结合，称为肌动蛋白，它通过响应细胞外线索负责引导神经纤维微管。这种结合阻止另一种称为ARP2 / 3的蛋白质复合物与肌动蛋白结合。当由于CTNNA2突变导致α-N-连环蛋白畸形时，过量的ARP2 / 3与肌动蛋白结合，最终损害神经细胞投射的生长和稳定性。
“我们的研究结果表明，α-N-连环蛋白突变可能通过抑制Arp2 / 3介导的肌动蛋白分支引起脓毒症，这是了解神经元在神经元发育过程中如何调节细胞骨架的重要的第一步，”Ashleigh Schaffer说，他是第一作者。研究。该团队有兴趣进一步探索具有癫痫，自闭症和精神分裂症的基因的单拷贝突变的人们的这种联系。
未参与该研究的沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心的遗传学家Fowzan Alkuraya说：“这在预防方面带来了直接的转化益处，不仅对研究家庭，而且对全世界的任何患者都有益。在这个新发现的疾病基因的两个拷贝中携带突变。“
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