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imec本周在ITF健康2018年,世界领先的研究和创新中心在纳电子学和数字技术,展示了elPrep 4.0,一个强大的软件工具来加速人类DNA测序分析。elPrep加速全基因组外显子组处理管道一个数量级,拯救一个典型的实验室数百小时的计算机处理,允许更多和更快的DNA测试。elPrep 4.0设计作为制备步骤定义的替代GATK(基因组分析工具箱)最佳实践管道进行变异召唤,而提供相同的结果。
人类基因组DNA测序包括分裂成成千上万的碎片,然后喂测序机器识别个体的基地。这将导致巨大的数据文件,通过一个管道处理的工具来重建原始的DNA序列片段,标志变异可能指向如遗传病(也称为变量调用)。人类全基因组DNA数据集通常在数百GB的未压缩的数据,导致处理运行时通常数万小时的基因组。
elPrep软件旨在加速DNA测序分析一个数量级。新版本4.0执行所有准备调用步骤直到变体。它取代其他DNA测序分析软件如GATK4.0,皮卡德和SAMtools而产生相同的结果。elPrep与众不同的是其架构,允许执行管道通过只有一个通过数据,无论多久管道。
elPrep设计完全在内存中运行多线程应用程序,避免了重复的文件I / O,合并计算数据的几个DNA测序的准备步骤。因此,在一个典型的运行,elPrep要多十倍的速度比其他软件工具使用相同的资源。它被设计为一个无缝的替代提供相同的结果作为GATK4.0 Broad研究所开发的。elPrep已经用去编程语言编写的,可以通过开源GNU通用公共许可证Affero v3(agpl - 3.0)。
Imec的ExaScience生活实验室是一个Imec实验室专注于为数据密集型的高性能计算问题提供软件解决方案,主要是在生命科学领域。它解决了数据密集型计算瓶颈和通过这样做帮助企业发展涉及多个学科的复杂问题的解决方案。成功的项目的例子包括大规模机器学习对制药公司来说,为医院和制药公司、DNA测序软件分析图像特征提取,先进的生物统计学和数据分析,甚至multi-physics空间天气模拟。工作通过imec elPrep 4.0部分资助。图标的研究项目差距,一个研究项目来优化全基因组测序的ICT基础设施的医院,与Bluebee合作,西方数字,安捷伦,根特大学KU鲁汶,学术医院是乌斯鲁汶。
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