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对类固醇敏感性肾病综合征(SSNS)中不同遗传途径的研究已经引发研究,以发现针对类固醇抗性肾病综合征(SRNS)的新致病途径。这些发现正在帮助研究人员展开以前无法治愈的疾病的治疗目标。
肾病综合征是一种肾脏疾病,其中肾脏过滤器的破坏导致尿液中蛋白质的增加,这反过来导致血液中的蛋白质下降。
在一项新的国际研究1中,来自沙特阿拉伯,埃及,印度,日本,美国,塞尔维亚,瑞士,奥地利,哈萨克斯坦,德国和加拿大的研究人员在17个家庭中测试了六种新的单基因(单基因)肾病综合征病因谁具有部分治疗敏感NS的独特临床表型。
该研究的共同作者Shazia Ashraf说:“我们在这里产生类固醇作用于足细胞功能的证据。”通过对部分治疗敏感的NS患者,研究人员能够通过六种基因突变鉴定致病途径。病人。
“所有部分治疗敏感的NS患者在类固醇敏感和类固醇抗性肾病综合征的交叉点共享表型,”Ashraf说。
发现的致病途径表明,这六种基因产物均导致调节RhoA,一种参与调节细胞分裂的蛋白质。“这表明我们发现了一种新型功能性RhoA调节模块,可以接受治疗,”Ashraf解释道。
研究人员表示,定义这种新型致病途径开辟了为SRNS定义治疗靶点的第一个进展,目前尚无有效的治疗方法。
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