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对蛋白质复合物KEOPS的新研究表明GAMOS基因编码中存在特定的突变，这是一种导致发育和身体异常的严重遗传疾病1。
GAMOS表现为肾病综合征，一种肾脏疾病，其症状包括尿液中蛋白质缺失，低血白蛋白水平，肿胀和原发性小头畸形，一种导致非进行性精神发育迟滞的神经发育疾病，并且其中婴儿出生小脑袋和大脑。
哈佛医学院儿科学教授，该研究的高级作者弗里德海姆希尔德布兰特说：“我们的工作集中在一个神秘的蛋白质复合物上，迄今为止只有少数科学出版物。”“然而，它在不断发展的tRNA修饰领域发挥着重要作用，成为人类疾病的新型致病机制。”
Hildebrandt说，GAMOS患者经常在儿童早期死亡。通过了解编码这种蛋白质复合物的基因突变的影响，研究人员能够找到这种复杂与疾病之间的联系。
“我们的遗传学数据强调了KEOPS复合功能对哺乳动物生物体的重要性，并表明某些器官系统(有丝分裂后细胞)对受干扰的KEOPS复合物功能特别敏感，”他说。
该研究由来自19个不同国家的104名研究人员进行，确定了涉及单个基因的四个新的GAMOS原因，描述了潜在的致病机制。
确定GAMOS的这些原因是一个突破，因为“单基因形式的肾病综合征通常对药物治疗有抵抗力，并且总是进展为需要透析或肾移植才能存活的终末期肾衰竭，”哈佛医学院的Daniela Braun说，他是第一作者。研究。
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