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一个国际联盟已经确定了与自闭症谱系障碍相关的新突变，提高了我们对该疾病的认识并可能指导治疗方法。
该团队包括沙特阿拉伯国王阿卜杜勒阿齐兹大学和阿联酋穆罕默德本拉希德医学与健康科学大学的研究人员，重新分析了早期研究的数据，这些研究对5,947名有或无自闭症谱系障碍(ASD)的人进行了测序。并从他们的父母1。
新分析显示数据中有4,846个新生突变。使用他们开发的自定义管道，该团队显示其中468个是后期突变 - 突变发生在个体的身体而不是从父母遗传。
“了解后期突变可以告诉我们与疾病有关的大脑区域，以及所涉及的特定细胞类型和机制，”该研究的主要作者波士顿儿童医院的Elaine Lim说。“研究它们是我们了解更多有关ASD患儿机制的一种方式。”
自闭症患者的后期突变集中在大脑中表达的基因的关键部分，尤其是杏仁核，这是一个涉及情绪和社会反应的大脑区域。研究小组还确定了27例在自闭症患者中一直受到后期突变影响的基因，其中包括一些已经与自闭症或其他神经发育障碍有关的基因。
“我们的研究结果强调了特定的发育时间和可能在ASD中重要的大脑区域，并且可以基于这种理解设计有针对性的治疗方法，”Lim说。
该团队还合作使用他们的管道来识别涉及其他疾病的杂合突变，如癫痫和精神分裂症。
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