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这名46岁男子的症状令人担忧，但并不特别奇怪：他正在减肥，经历昏厥和行走困难。但是，当医生检查他的眼睛时，他们看到了一些奇怪的东西：他的一个瞳孔比另一个小，并且它有一个不寻常的扇形形状，边缘不规则。
根据该案的一份新报告，该男子瞳孔的奇怪形状原因是由于罕见的遗传状况。
根据7月30日发表在JAMA Neurology期刊上的报告， 近二十年前，当这名男子29岁时，他接受肝脏移植治疗一种叫做家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的遗传病。
根据美国国家医学图书馆(NLM)的报告，这种情况导致一种叫做淀粉样蛋白的物质在体内组织和器官中异常沉积。这些沉积物最常发生在周围神经系统，或将大脑和脊髓连接到肌肉的细胞和检测整个身体感觉的细胞。因此，NLM表示沉积物通常会导致四肢感觉丧失，但这种情况也会影响其他系统和器官，包括心脏，肾脏，眼睛和胃肠道。[ '眼睛'不能看：9个眼球受伤会让你感到沮丧 ]
根据卢森堡中心医院的医生的新报告，在这个男人的案例中，沉积物由一种叫做转甲状腺素蛋白的蛋白质组成，该蛋白质主要由肝脏产生。
因此，根据美国国立卫生研究院遗传和罕见疾病信息中心的建议，肝移植被推荐为这种FAP患者的“黄金标准” 。肝移植可以减缓或阻止神经症状的进展。但这种蛋白质也在身体的其他部位产生，包括眼睛，这意味着即使进行肝移植，患者仍可能出现症状，包括眼部问题。
在患有这种类型的FAP的患者中，瞳孔的奇怪形状由两个因素引起：眼睛晶状体中的淀粉样沉积物和自主神经系统的异常(控制无意识的身体功能的系统)，Mark Fromer博士说，纽约Lenox Hill医院的眼科医生，没有参与该男子的病例。这两个问题都源于潜在的遗传条件。
弗罗默补充说，这种情况“非常罕见”，他上一次看到这样的病例大约是35年前，在他的眼科培训期间。
FAP可能导致的其他眼部问题包括严重干涩的眼睛和继发性青光眼，或由眼压增加引起的青光眼。Fromer告诉Live Science说，尽管医生可以治疗干眼症和继发性青光眼等症状，但仍无法解决与FAP相关的眼部问题。他说，学生的异常不会得到治疗。
在该男子的案例中，医生发现FAP也导致心脏病，导致他晕倒。报告称，他的心脏病是用心脏起搏器治疗的。
该男子的体重减轻和行走问题最终归因于与其遗传状况无关的精神因素，包括抑郁症和酒精使用障碍。报告称，这名男子接受精神病治疗并减少饮酒量后，这些症状消失了。报告称，三年后，49岁患者病情稳定。
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