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沙特阿拉伯和英国研究人员之间的合作揭示了导致小头畸形侏儒症(MPD)的基因，这是一组发育障碍，患者头部比正常人更小，生长更慢。
研究小组对来自几个家庭的29名MPD患者的所有表达基因进行了测序1。患者共享DONSON突变，降低基因的功效而不完全敲除它。如果没有足够的DONSON水平，通常在复制过程中形成的DNA中的分叉将无法正确检测和管理，从而导致DNA损伤。
该团队通过各种测试确认了DONSON的作用，包括一种称为DNA纤维分析的技术，可以直接观察DNA发生的变化。“我们实际上可以想象患者的DNA如何与对照DNA表现不同。我们观察到复制压力，这使细胞容易受到广泛的DNA损伤，“费萨尔国王专科医院和研究中心的人类遗传学家Fowzan Alkuraya说，他专注于疾病基因，他是该研究的主要科学家之一。
这些突变似乎也会干扰通常在细胞周期检查点检测受损DNA的机器，使损伤成长为染色体断裂和基因组不稳定。
为了证实他们的发现，研究人员使用正常的DONSON来修复患者培养细胞的缺陷。
虽然这一发现无助于治疗MPD患者，但它显着提高了我们对DNA复制及其在发育中的作用的理解，尽管其含义更进一步。
“无论我们从这些发现中学到了什么，我们最终能够向家庭解释孩子问题的原因以及将来如何避免这些问题，这一事实让我们继续前进，”Alkuraya说。
“其中一些家庭已经没有希望，任何人都可以解释他们孩子的神秘面纱。我无法用语言来形容他们是多么感激他们能够通过植入前或产前基因诊断最终设想一个健康的孩子。“
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