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被称为人类加速区域(HARs)的人类基因组的特定区域包含形成复杂的社会和认知行为的基因，在进化过程中将人类与黑猩猩(他们最亲近的亲属)区分开来。
然而，关于在这些基因组区域积累的基因突变的潜在影响知之甚少。
已发现HARs含有多种与自闭症和其他神经发育障碍有关的基因突变，Cell1的一项新研究表明。“这项研究汇集了智力残疾和自闭症的研究以及人类大脑进化的研究，为我们提供了研究疾病遗传学的方法，并确定了我们基因组中人类独有的那些部分，”首席科学家Christopher A. Walsh说。
美国波士顿儿童医院，科威特科威特自闭症中心和阿拉伯联合酋长国阿拉伯联合酋长国大学的神经遗传学家对美国和中东自闭症儿童和健康人的HARs的蛋白质编码和非编码部分进行测序，得出结论认为HAR中的基因调节其他基因的活性。
例如，超过40%的HAR基因调节大脑中其他基因的活性，并且至少有二十几个突变与大脑结构和功能中的重要作用有关。
“我们发现突变会扰乱基因的开关，导致自闭症，它也与治疗潜力有关，”沃尔什说。
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