所有分类
研究人员已经发现了一种名为CDC14A的基因突变，这种基因损害了内耳内感觉细胞特异性纤毛细胞的功能，导致严重到严重的先天性耳聋1。
通过对受折磨的伊朗和毛里塔尼亚个体的基因组进行测序，生物学家，包括突尼斯巴斯德研究所的Yosra Bouyacoub发现了突变基因。
该基因在耳蜗的毛细胞中表达，耳蜗是内耳中充满液体的蜗牛壳状感觉器官。
灭活斑马鱼胚胎中的相应基因产生异常短的kinocilia，表明CDC14A基因控制kinocilium的生长。
在耳蜗中，纤维结构将kinocilia与成束的毛细胞联系起来。然而，CDC14A中的突变可以破坏发束和kinocilium之间的联系，产生异常的发束。
反过来，这反过来影响通过毛细胞的信号传递，这表明耳聋是由异常短的亲属引起的，研究人员得出结论。
“这项研究将帮助我们了解正常听力的基本机制，各种耳聋形式的病理生理学，并改善耳聋分子诊断技术，”法国巴斯德研究所的首席研究员Christine Petit说。
所有评论仅代表网友意见，与本站立场无关。
我要评论