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发表在Nature Genetics上的研究结果为心脏功能提供了新的见解，并确定了与心脏骤停和其他各种心脏病有关的候选基因。
可以使用心电图(ECG)测量心脏的电活动。ECG迹线由三个波组成，称为P，QRS和T，每个波对应于与心跳周期的特定部分相关联的电信号。点Q和T之间的间隔表示下腔室中肌肉组织的收缩和松弛。它可以在各种条件下延长，引发危险的心律。
这项新研究由约翰霍普金斯大学医学院的Dan Arking领导，其中包括来自吉达国王Abdulaziz大学和Al-Jawhara Al-Brahim公主卓越遗传疾病研究中心的研究人员。他们分析了大约100,000人的基因组学，蛋白质组学和转录组日期，并鉴定了22个常见的单核苷酸多态性(SNP)，它们与12个先前鉴定的变体一起占QT间期变异的8-10%。
在编码调节肌肉细胞电活动的一些钠和钾通道的基因中发现了五种变体。先前已经证明这些基因中的突变导致长QT综合征，这是一种罕见的心脏病，可导致昏厥和异常快速的心律。
其他位于编码参与调节心肌细胞中钙离子浓度的蛋白质的基因内。这些发现可以帮助临床医生识别有心脏病风险的人。
该团队现在将尝试确定每种变体改变心肌细胞电活动的机制。
“我们将测试这些变异如何影响药物诱发的心律失常的风险，这些患者服用延长QT间期的80种市售药物中的任何一种，并测试常见的那些因为能够识别具有突然高风险的长QT综合症患者的能力死亡，因此可能因植入除颤器而受益，“哈佛医学院的资深作者Christopher Newton-Cheh说道。”
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