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在迄今为止最大的透明细胞子宫内膜癌(CCEC)肿瘤基因组学研究中，国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员和他们的合作者已经确定了TAF1 基因的突变。他们还证明了CCEC肿瘤的突变谱有时与其他类型的子宫癌类似，即浆液性子宫内膜癌或子宫内膜样子宫内膜癌。该研究于2017年5月9日发表在“ 癌症 ”杂志上。
子宫内膜癌是最常诊断的妇科癌症，全世界每年有超过8,000名美国女性和76,000名女性死于此病。幸运的是，最常见的子宫内膜癌类型，子宫内膜样子宫内膜癌，往往早期诊断，一般对治疗反应良好; 一项研究报告，五年相对存活率为91%。然而，患有CCEC或浆液性子宫内膜癌的女性，两种罕见的子宫内膜癌，一般都有较差的临床结果：一项研究报道，CCEC女性的五年相对存活率为65%，患有浆液性子宫内膜癌的女性患有五年相对存活率为45%。
“导致透明细胞子宫内膜癌的基因组突变可能因患者而异，”NHGRI 癌症遗传学和比较基因组学分部的资深作者和高级研究员Daphne W. Bell博士说。“因为癌症经常在子宫外扩散后被诊断出来，所以死亡率高得令人无法接受。我们正试图建立一个知识基础，以破译驱动这些癌症的基因组变化。” 贝尔博士和她的团队专注于基础研究，旨在识别临床侵袭性子宫内膜癌患者肿瘤中突变(改变)的基因。
贝尔博士和她的团队从肿瘤细胞和CCEC患者的正常细胞中分离出DNA。他们的目标是确定正常细胞中不存在的CCEC肿瘤细胞的基因突变。研究小组测定了外显子组，肿瘤蛋白编码区的构建模块(核苷酸)和16名CCEC患者的正常DNA，并发现了肿瘤中222个基因的突变。该研究小组将这222个基因列表缩小为22个“感兴趣的基因”，代表在一个以上CCEC患者中突变的基因，先前与CCEC有关的基因，和/或在透明细胞卵巢癌中突变的基因。该团队进一步搜索了来自另外47名CCEC患者的肿瘤DNA中这22个感兴趣基因的突变。他们的结果定义了先前与CCEC有关的基因的突变频率(TP53，PPP2R1A，PIK3R1，SPOP，PIK3CA，ARID1A和FBXW7)跨越最大的CCEC患者组。
他们还揭示了TAF1基因的突变，这是一种先前未涉及CCEC的基因。TAF1编码转录因子复合物的一部分，其调节整个基因组中其他基因的表达。此外，研究人员研究了CCEC患者肿瘤中基因突变的模式，发现大量CCEC类似于浆液性子宫内膜癌或子宫内膜样子宫内膜癌。
该研究结果揭示了潜在的基因组变化，这些变化可能对推动CCEC的发展具有重要意义，CCEC是一种罕见但临床上具有侵袭性的子宫内膜癌。
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