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科学家们已经发现，一些能够消除某种基因功能的突变(称为功能丧失突变)可以降低人患2型糖尿病的风险。
在Nature Genetics发表的一项新研究中，由马萨诸塞州哈佛大学和麻省理工学院的David Altshuler和沙特阿拉伯国王阿卜杜勒阿齐兹大学的Jaakko Tuomilehto领导的研究小组对来自五个种族的150,000名患者的基因进行了测序。 。
研究小组在SLC30A8中发现了12个保护性功能丧失突变，这是一个编码锌转运蛋白8(ZnT8)的基因，ZnT8是一种蛋白质，负责胰岛素生成β细胞摄取锌，随后有效储存胰岛素。与先前对老鼠的研究相反，这些研究表明SLC30A8突变可能会增加患糖尿病的风险，研究人员发现，患有这些突变的人患糖尿病的风险降低了65%。在冰岛人群中，还发现一种这样的突变可以降低非糖尿病患者的血糖。
尽管尚不清楚ZnT8功能的减少如何发挥这种保护作用，研究人员希望这一发现将有助于激发未来可能作为人类2型糖尿病前瞻性治疗的ZnT8抑制药物的研究。
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