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虽然全基因组关联研究(GWAS)已被证明在揭示与疾病相关的基因位点方面具有无可估量的价值，但确定这些基因座内确切的致病变体以及变体如何引起疾病仍然是一项挑战。现在，来自德国，卡塔尔，美国和挪威的国际研究团队开发了一种基于计算机的模型，称为系统发育模块复杂性分析(PMCA)，用于跟踪人类基因组中引起疾病的遗传变异。
研究人员利用PMCA确定了非编码基因组区域的遗传变异，这些变异结合了转录因子以调节基因表达，展示了它们如何与疾病机制相关联，并在Cell中发表了他们的研究结果。
为了测试PMCA，研究人员将其应用于一组47个2型糖尿病(T2D)风险基因座，在计算机模拟研究中引起胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损等并发症。他们发现基因组中基因调控的变异导致DNA-蛋白结合增加3.1到101倍。
为了在实验上测试他们的发现，研究人员将人类脂肪基质细胞中PPARG基因非编码区的单碱基变异归为一类。这种变异阻断了PPARG2蛋白的活性，PPARG2蛋白在脂肪酸储存中起作用，破坏葡萄糖代谢并引发T2D。
他们认为PMCA可用于各种疾病，如癌症，心肌梗塞和甲状腺激素抵抗。该研究的共同作者Melina Claussnitzer说：“这些结果为开发更好的诊断手段和针对各种遗传疾病的定制疗法提供了巨大的希望。”
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