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国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员已经确定了与Erdheim-Chester病(ECD)相关的新基因和一些可能的新疗法。世界上大约600人发现的这种超级罕见疾病的发现发表在血液进展中。
“与ECD相关的新基因的发现为改善影响身体许多部位的疾病的诊断提供了希望。我们也希望它能帮助我们找到新的治疗方法，”Juvianee I. Estrada-Veras医学博士说，临床NHGRI 医学生化遗传学驻留计划的研究员和临床医生。“我们在ECD方面的工作建立在该研究所的目标之上，旨在推进有关罕见疾病的医学知识，并可能提供对更常见疾病的见解。”
ECD是由在不同器官中称为组织细胞的特化白细胞的积累引起的。由此产生的炎症会破坏整个身体的器官和组织，导致它们变厚，致密和结疤。组织细胞通常起到破坏外来物质和保护身体免受感染的作用。ECD没有标准疗法，尽管2014年发布了临床管理共识指南。
在2011年至2015年期间，研究人员在NIH临床中心检查了60名患有ECD的成年人。在可用于分子检测的59个样本中，有一半具有BRAF V600E基因突变，有时在结肠癌，肺癌，甲状腺癌，脑肿瘤和一些血癌中可见。其他患者在MAPK途径的基因中具有突变，其控制细胞生长和增殖。这些研究结果表明，尽管存在炎症和没有转移(癌细胞从它们最初形成的部位扩散到身体的另一部分)，ECD应该被认为是一种癌症并由肿瘤学家治疗，研究人员写道。
到目前为止，ECD最常见的治疗方法是干扰素，一种干扰癌细胞分裂并减缓肿瘤生长的药物。一些患有严重疾病的患者即使接受治疗也会死于疾病。从诊断开始，3年后ECD的死亡率估计为60%。
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