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Brown-Vialetto-Van Laere综合征(BVVL)是1894年首次描述的一组罕见的儿童神经退行性疾病，可导致听力丧失，瘫痪，呼吸衰竭和死亡。
由伦敦大学学院神经病学研究所的Henry Houlden领导的研究小组，包括来自利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Ahmad Al-Odaib和来自贝鲁特圣约瑟夫大学的Andre Megarbane，给予高剂量的研究。维生素核黄素给BVVL患者，看看它是否有助于阻止疾病的进展，在Brain杂志上发表他们的研究结果。
研究人员之前曾报道，编码核黄素转运蛋白RFVT2的基因SLC52A2的突变会导致BVVL。在这项研究中，该团队专注于18名患有颅神经神经病变或由于神经损伤导致的运动或感觉受损的患者。他们发现这些患者的核黄素摄取减少，RFVT2表达减少。
然后给患者口服高剂量的核黄素。两名患者经历了显着和持续的临床和生化改善，而临床前数据显示十三名患者受益，十名患者的生物化学改善。这表明高剂量核黄素治疗可以帮助治疗这种神经退行性疾病，特别是如果症状出现后不久就开始治疗。
“对于许多孩子来说，核黄素已经改变了他们的生活，让他们从呼吸机上脱落，出院并开始领导一个相对正常的童年，”霍尔登说。“获得基因诊断至关重要，我们仍然非常希望通过基因检测来诊断其他家庭。”
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