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“你能相信他们让DNA测序仪的大小与订书机相当吗?” Meni Wanunu博士问道。“二十年前疯狂的想法现在正在发生!”
东北大学物理系助理教授Wanunu博士肯定并不孤单。DNA测序领域充满了足够疯狂的想法。我们现在拥有的技术使用发光分子发出的光来确定DNA序列的正确顺序，以及利用电流破译基因组的手机大小的设备。
“国家人类基因组研究所(NHGRI)基因组科学部主任Jeffery Schloss博士说：”基因组的某些部分仍然是隐藏的，或者很难用现有方法进行分析。“如果我们看不到那里有什么，那么我们就无法了解它是如何运作的。仍然需要新技术。”
为此，NHGRI获得了670万美元的新研究资助，用于开发比我们已有的更灵敏，更快速，更便宜和更准确的DNA测序技术。这些新奖项是2004年通过基因组技术计划开始的投资的重新组合。
“直接RNA测序是这些新奖项中特别令人兴奋的方面之一，”NHGRI基因组技术项目项目主任Michael Smith博士说。“该奖项旨在通过广泛的生物医学和生物学研究开展RNA功能的新研究。”
存储在我们DNA中的信息被转换成RNA转录本，其中包含许多生物学功能，包括制作蛋白质的基本说明。RNA是基因组的必需产物，在一个角色中，它直接决定了我们身体每个细胞中产生蛋白质的程度和程度。然而，尽管有许多尝试开发直接测序RNA的技术，但它仍然隐藏着许多神秘的东西。
目前的方法，使用下一代DNA测序来表征在给定时间表达的所有转录物(统称为转录组)，涉及中间步骤，研究人员必须将RNA转换为互补DNA(cDNA)，以便进行当前的测序机器可以读取它。这是一个不完美的复制过程，当与短序列读数相结合时，导致一些转录本比其他转录本更容易测序，并且难以将转录组难题重新组合在一起。这些限制最终导致基因表达和转录物多样性的不精确和不完整的读数。
此外，亚利桑那州立大学物理与化学教授Stuart Lindsay博士解释说，这种做事方式可能会完全错过阅读RNA的化学修饰。这些化学修饰可改变表达基因的功能或改变其在细胞中的稳定性。
直接测序RNA的新能力将使研究人员能够处理一组全新的实验。这些实验不仅在研究实验室中广泛应用，而且在临床中也有广泛的应用。
“使用直接RNA测序最引人注目的论点是精准医学，”Wanunu博士说，他的奖金将用于克服与直接RNA测序相关的一些挑战。“我们已经可以对一个人的基因组进行测序，这60亿个字母会告诉你很多关于它们的信息，但转录组可以补充这一点。”
Lindsay博士同意：“在某些情况下，转录组可能比基因组更具医学信息，”他说。“癌细胞中的基因表达将与正常细胞中的基因表达不同。”
博士。Wanunu和Lindsay并不是唯一一个能够解决问题的创造性方法。通过一项名为“新型核酸测序技术开发计划”(以前称为“高级测序技术奖”计划)的计划，总共获得了六个新奖项。这些项目侧重于核酸测序中的各种问题，例如专注于直接RNA测序的工作，以进一步改进基于纳米孔的DNA测序。
“这个特别的计划在很多方面都是独一无二的，”Wanunu博士说。“它支持来自不同科学背景的人们，从化学家，物理学家，工程师到生物学家。我们在这个领域面临的挑战是非常真实的。感谢NHGRI，该计划将继续创造奇迹，以改善核酸测序技术“。
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