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作为第一次小儿科轮换的急切医学生，彼得麦圭尔治疗了一名患有戊二酸尿症的儿童 - 当时，至今仍是一种罕见的遗传性疾病，没有治愈方法。
今天，McGuire博士是世界上这一疾病的主要专家之一，并且在国家人类基因组研究所(NHGRI)医师 - 科学家发展计划的培训下，他现在将这些专业知识带到NHGRI作为最新的教员。加入其校内研究部。
医生 - 科学家发展计划始于2003年，旨在帮助医生开发专门针对他们专门研究的疾病的研究计划。该计划培训研究人员使用解锁人类基因组信息的工具，用于实际应用，例如寻找治疗方法对于戊二酸尿症I型
“我在诊所看到的病人在好与不合之间摇摇欲坠，感染将他们推到了边缘，”McGuire博士提到了一种称为代谢失代偿的现象 - 一种与一组遗传相关的生化不稳定性疾病(包括I型戊二酸尿症)被称为“先天性代谢紊乱”(IEM)。
IEM患者遗传性缺乏所需的蛋白质(或蛋白质)，以保持其新陈代谢恰当。这种缺失会导致体内毒素的积聚，如氨或乳酸，如果积聚严重，可能会危及生命。感染，如流感，是IEM患者代谢失代偿的最常见原因。
在医学院，住院医师和临床生物化学遗传学研究所之后，McGuire博士在纽约学术医疗中心找到了一份工作，在那里他开始了他的研究计划。
然而，在学术医疗中心开展研究项目具有挑战性，因为临床需求急剧上升，病情严重的患者，如IEM患者，需要非常小心。
“我决定，为了让我以符合我技能的方式为患者服务，我的重点是临床研究，”他说。为满足这一需求，他申请了医师 - 科学家发展计划。
医师 - 科学家发展计划研究员从竞争性的申请人群中选出，为期三至五年，任期前的初级教师职位，与导师配对。通过这种指导，他们接受了培养成为引领潮流的研究人员的培训 - 这是他们从医学培训中获得的技能的补充。
负责该计划的NHGRI医学基因组学和代谢遗传学科主任医学博士Leslie Biesecker解释说，该计划通过医学培训招募研究员，以便在研究人类疾病时促进思维方式的发展。医生可能会以不同于基础科学家的方式解决问题。
“医生们实际上已经看到了他们在患者身上研究的疾病，”Biesecker博士说。“临床问题已经足够接近了。”
Charles Venditti，医学博士，博士，他自己也是该计划的校友，是McGuire博士的导师之一，也擅长代谢紊乱。
他的专长在于一种被称为甲基丙二酸学术(MMA)的疾病，其中身体不能分解某些脂肪和蛋白质。不幸的是，对于那些患有MMA的人来说，治疗这种疾病的现有疗法是有限的。
Venditti博士说，对于医生科学家来说，找到治疗方法是进行研究的最重要的动力。“除非我们进行研究，否则我们不打算为患者开发新的治疗方法;也就是说，动物模型和实验可以让我们了解出了什么问题，”他说。“如果没有转化见解，我们将无法开发出更好的治疗方法。”
该计划使研究人员不必花时间撰写补助金，并提供更好的研究和患者护理平衡。它还为全职实验室技术人员和临床支持人员提供支持，为支持研究费用提供资金，并获得美国国立卫生研究院(NIH)临床中心的许多资源。
Venditti博士表示，NIH为有兴趣进行转化研究的医生提供了一个独特的环境。
“这里提供的支持使我们能够使用NIH临床中心仔细研究一组罕见疾病的患者，这些疾病本身很罕见，”他说。“然后我们可以组建一大批患者，使我们能够在实验室和患者之间建立联系。”
NHGRI的项目非常成功，NIH的其他机构也推出了类似的项目。
“我们不是唯一一个模仿它的研究所，”国家眼科研究所(NEI)Brian Brooks医学博士说，他于2005年开始参加NEI的项目，现在是眼科遗传学的主任。和视觉功能科。“这些计划为研究员提供了开发独立研究计划的时间。”
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