所有分类
Punctate Palmoplantar Keratoderma 1型(PPKP1)是一种罕见的遗传性疾病，其中皮肤的外层不受控制，在手掌和脚掌上形成许多雨滴状病变，这可能是严重的，疼痛的和使人衰弱的。
分析来自世界各地的18个家庭，由英国邓迪大学的Irwin McLean领导的多国科学家团队，包括突尼斯苏塞Farhat Hached大学医院的Lobna Boussofara和Mohamed Denguezli，发现PPKP1是由基因AAGAB的一个拷贝中的功能丧失突变。该基因编码蛋白质p34，其与负责分选细胞内囊泡的衔接蛋白复合物相互作用。
人皮肤细胞系中的实验显示蛋白质p34的缺乏如何导致PPKP1。它从这些细胞中的消耗导致细胞增殖增加。科学家们提出，PPKP1患者中一种活化生长因子受体(EGFR)的循环过程，这种过程涉及内体，一种细胞内囊泡。在p34缺陷细胞中，发生EGFR的大量积聚，测量为总EGFR蛋白的10倍以上。EGFR信号传导调节的这种分解解释了细胞增殖的增加，尽管也可能涉及其他途径。
这些发现将有助于改善PPKP1的诊断，并有助于治疗的发展。Irwin McLean说：“通过使用小分子药物直接阻断所涉及的受体或者可能使用小分子药物靶向下游分子，通过涉及生长因子信号传导的事实开辟了可能治疗这种和类似病症的途径。”
上一篇：基因表达与男性不育有关
所有评论仅代表网友意见，与本站立场无关。
我要评论