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由于人类基因组由数十亿个化学单元组成，科学家们需要大量的信息来筛选，以了解基因组如何工作以及它如何影响人类健康和疾病。通常情况下，科学家会在基因中遇到基因组变异(即改变的拼写)，他们怀疑这可能在正在研究的疾病中发挥作用。但他们如何证明这种关系呢?建立这样的“证据”可能非常具有挑战性。但是使用模型生物的额外实验通常可以提供拼图的关键部分。
几十年来，小鼠，果蝇和蛔虫等生物已成为研究人类生物学和疾病的经典模型。这种“模式生物”的繁殖相对较快，可以在实验室环境中轻松研究。因此，科学家们利用模式生物进行人体无法进行的实验。典型的实验涉及改变模型生物中感兴趣的基因，并观察所得表型是否反映了人类中遇到的表型。
如果人类疾病影响的人数少于20万，那么人类疾病在美国被认为是罕见的。根据 遗传学和罕见疾病信息中心(GARD)，“......有超过6,800种罕见疾病。总的来说，罕见疾病影响了大约2500万至3000万美国人。” 罕见的遗传性疾病通常从父母传给后代，并涉及单个基因的突变; 这使它们成为模式生物研究的优秀目标。
斑马鱼
NHGRI资助的研究人员研究的模式生物的动物园中有斑马鱼。自20世纪60年代以来，斑马鱼因其体积小，生长速度快和护理要求相对便宜而被用作实验模型生物。作为研究所校内研究计划的一部分，NHGRI是 世界上最大的斑马鱼研究设施之一的“半拥有者” [另一个所有者是 Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)]。在这个设施内，NHGRI开发了专业知识，对斑马鱼基因组进行前沿操作，例如使用强大的 CRISPR-Cas9 基因组工程系统。对于任何与人类疾病有关的基因，NHGRI研究人员可以很容易地改变斑马鱼基因组中的相应基因，然后评估所得到的突变斑马鱼是否具有与人类疾病相同的表型特征。
作为一个说明性的例子， Dan Kastner (NHGRI科学主任)和 Shawn Burgess (NHGRI发育基因组学部门负责人)使用斑马鱼研究了一种被认为与儿童中风和血管炎症有关的基因 。在可疑基因中引入靶向突变后，发现所得斑马鱼突变体表现出中风症状，从而强烈证实了可疑基因在人类疾病中的作用。
模型生物现在在NIH共同基金的未确诊疾病网络 (UDN)中发挥着重要作用 。为了扩大对未确诊病人的研究，UDN最近启动了一个模型生物筛查中心，该中心将使用斑马鱼和果蝇作为模型来研究被认为与UDN患者未知疾病有关的基因变异。NIH 未确诊疾病计划 (UDP)是现有UDN的前身和部分，也与NHGRI校内研究计划中提到的斑马鱼设施合作。
UDN和KOMP2
另一个美国国立卫生研究院共同基金项目， 敲除小鼠表型分析计划 (KOMP 2)，敲除小鼠项目 (KOMP)的后续 项目，旨在创建和表征包含无效突变的小鼠集合 - 这一突变导致特定基因的完全功能丧失 - 在小鼠基因组的每个基因中。作为模型生物的小鼠的价值来自于小鼠具有与人类相似的发育，生理，生物化学和行为特征的事实。因此，小鼠遗传学的进步仍然是广泛的生物医学研究活动的驱动力，包括罕见疾病的研究。
总之，模式生物研究继续在人类生物学和疾病的研究中发挥核心作用。以上示例仅代表NHGRI计划利用模型生物提供的关于基因组功能的强大见解的方式的一部分。同时，人们完全可以预见，持续的技术进步将增加这些“生物”的使用，帮助我们了解人类疾病的复杂性。
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