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周二，马里兰州贝塞斯达， 2016年7月12日 - 在高科技机器人的帮助下，美国国立卫生研究院的研究人员已经确定并测试了一种分子，该分子有望成为罕见的戈谢病和更常见的帕金森病的治疗方法。 。美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)高级研究员，美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)和国家推进转化科学中心(NCATS)的合作者Ellen Sidransky医师于7月发表了他们的研究结果。 2016年12月在“神经科学杂志”上发表。
“到目前为止，用于治疗戈谢病的药物还无法进入大脑并到达那些受到最严重的戈谢病或帕金森病影响的神经元，”Sidransky博士说。“找到一种理论上可以广泛用于治疗患有这些疾病的人的分子真的很令人兴奋。但是，鉴定这种分子与获得批准的药物之间存在很长的距离。” Sidransky博士在过去28年中对戈谢病进行了研究，并于2001年将戈谢病与帕金森病联系起来。
当GBA1(编码蛋白质葡糖脑苷脂酶的基因)发生突变时，就会发生戈谢病。这种蛋白质通常有助于细胞处理某些脂肪(脂类)，这是一种由所有细胞产生的废物。当一个人遗传GBA1的两个突变拷贝时，脂质积聚并且可以引起诸如脾脏肿大，频繁出血和瘀伤，骨骼减弱以及在最严重的情况下神经疾病的症状。甚至有一个GBA1突变拷贝的人患帕金森病的风险也更高，这是一种以震颤，肌肉僵硬和运动减慢为特征的常见疾病。
为了更好地理解戈谢和帕金森病之间的联系，NHGRI研究人员使用劳动密集型技术开发多能干细胞(非特异性细胞，可发育成各种专门的体细胞)。Sidransky实验室的研究员Elma Aflaki博士在实验室中为患有或未患有帕金森病的戈谢病患者的皮肤细胞创造了干细胞。然后，她将干细胞转化为具有与戈谢病患者相同特征的神经元。神经元是通过化学信使和电信号传递信息的神经细胞。
研究人员发现来自同样患有帕金森病的戈谢病患者的神经元显示α-突触核蛋白水平升高。这是帕金森病患者大脑中积聚的蛋白质，影响负责控制运动的神经元。
然后研究人员寻找一种可以帮助突变体GBA1患者分解细胞废物的分子。在一个称为高通量药物筛选的过程中，NCATS化学基因组学中心的研究人员评估了数十万种不同的分子。NCATS的研究人员Juan Marugan，博士，Samarjit Patnaik博士，Noel Southall博士和Wei Zheng博士，与大学的研究人员一起，发现了一种有前景的分子NCGC607。堪萨斯州，劳伦斯，这有助于“监督”突变的蛋白质，使其仍能发挥作用。在患者的干细胞衍生神经元中，NCGC607逆转了脂质积累并降低了α-突触核蛋白的数量，这表明帕金森病的可能治疗策略。
“这项研究是一项重大进展，”NHGRI博士，医学博士， 研究所博士，研究所内部研究部主任说。“这表明来自诸如戈谢病等罕见疾病的见解如何与帕金森病等常见疾病的治疗直接相关。”
接下来，研究人员将对新分子进行测试，看看它是否可能被开发成适合戈谢病和帕金森病患者的原型药物。
高雪病患者在一般人群中估计每10万人中就有1万人死于1万人。东欧和中欧(Ashkenazi)犹太人遗产更容易患戈谢病。帕金森氏病影响超过60岁的人群的1.5-2%，并且发病率随年龄增长而增加。在美国，每年确定大约60,000个新病例。帕金森病影响北美100多万人和全世界700万至1000万人。
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Elma Aflaki，Daniel K. Borger，Nima Moaven，Barbara K. Stubblefield，Steven A. Rogers，Samarjit Patnaik，Frank J. Schoenen，Wendy Westbroek，Wei Zheng，Patricia Sullivan，Hideji Fujiwara，Rohini Sidhu，ZaydMKhaliq，Grisel Lopez，David S. Goldstein，Daniel S. Ory，Juan Marugan和Ellen Sidransky。一种新的葡糖脑苷脂酸伴侣降低来自患有戈谢病和帕金森病的患者的iPSC衍生的多巴胺能神经元中的α-突触核蛋白和糖脂水平。神经科学杂志，2016年7月12日
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