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马里兰州贝塞斯达， 2016年4月29日 - 国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员，国家卫生研究院的一部分，与世界各地的医生和医学遗传学家合作，创建了多样化的人类畸形综合症图谱人口。医疗保健提供者可以使用新的图谱来诊断患有遗传性疾病的不同患者，通过比较身体特征(称为表型)和他们症状的书面描述与具有相同病症和血统的人的照片和描述。以前，唯一可用的诊断图谱是北欧血统患者的照片，这些照片通常不代表世界其他地区患者的这些疾病的特征。免费电子地图集在医学遗传学网站上公布。
NHGRI科学主任，医学博士，医学博士丹尼尔·卡斯特纳说：“这本地图集已经姗姗来迟，而且非常需要。” “对于所有在不同血统的人群中诊断和治疗先天缺陷和遗传疾病的医疗服务提供者而言，这种资源的影响将是立竿见影的。”
先天性畸形，也称为先天性缺陷，是全世界婴儿死亡和疾病的主要原因。例子包括心脏缺陷，例如缺失或畸形的瓣膜; 肢体异常，如马蹄足; 神经管畸形，如脊柱裂; 和与脑和脊髓的生长和发育有关的问题。出生缺陷可能是由于基因工作不正常，缺失或额外的染色体或母亲在怀孕期间接触药物和化学品。
“该地图集将使医疗保健提供者能够尽早诊断患者，” 马克西米利安·穆恩克医学博士表示，该医学博士是NHGRI 医学遗传学分会的联合创始人和主任。“一旦他们得到准确的诊断，医疗保健提供者就可以为患者及其家人提供更好的护理和信息。”
添加到地图集的第一种疾病是唐氏综合症和22q11.2缺失综合征。唐氏综合症是最常见的染色体状况，影响全球约1,000名婴儿中的1名，对医生来说是一种诊断性挑战。欧洲人血统综合征的特征是上眼睑的皮肤皱褶，覆盖眼睛的内角。但是这些epicanthal眼褶在没有唐氏综合症的亚洲人后裔中是完全正常的，这意味着他们不是一个显着的特征。22q11.2缺失综合征，也称为心脏面部综合征，影响4,000名新生儿中的1名，其特征是腭裂，心脏缺陷，肾脏形成或工作方式的差异，面部特征，学习问题，和言语和喂养问题。
完成后，该地图集将包括世界各地有许多不同遗传疾病的人的身体特征照片，包括亚洲，印度次大陆，中东，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片，地图集还将包括受影响人群的书面描述，并可通过表型(一个人的特征)，综合症，大陆居住区和基因组/分子诊断进行搜索。
在NHGRI的三位临床遗传学家--Muenke博士，医学博士Paul Kruszka和医学博士Adebowale Adeyemo访问非洲儿童心脏诊所后，对该工具的需求变得明显。“我们发现自己正在努力诊断非洲儿童，”Kruszka博士说。“我们正在尽力而为，但我们需要参考不存在的照片。”
他们不是唯一有这个问题的人。在尼日利亚的拉各斯，三位医生向仅限站立的观众介绍了临床遗传学(以遗传性疾病为重点的医学实践)。之后，他们与一大批医生进行了讨论，许多人拿着带有受影响儿童照片的手机，他们需要帮助诊断。那天晚上的晚餐，三人巩固了建造地图集的计划。
在接下来的一年半中，该小组汇集了来自中国，印度，马里，中东，马来西亚，尼日利亚，卢旺达，南非，南美，泰国和乌干达的专家网络。在这个小组中，NHGRI成立了一个顾问委员会来指导项目，维护网站并监督潜在的道德问题。
伦理道德问题
在发布受遗传病影响的不同人群的照片之前，该团队要求NHGRI生物伦理核心进行道德咨询。基于这一输入，医疗保健提供者在向受影响的患者提供未发表的照片之前，寻求患者及其护理人员的许可。知情同意是向参与者通报为项目做出贡献的风险和利益的过程，是为当地社区量身定制的，并通过使用当地口译员进行翻译和管理。
“伦理学家的工作是揭示可能伤害信息共享者的项目方面，并思考如何降低这些风险，” NHGRI主任Sara C. Hull博士说。生命伦理核心。“鉴于这一重要项目的公正导向利益，我们希望仔细权衡这些风险。”
为了确保地图集不会在种族，种族和遗传疾病之间建立错误的联系或加强对不同群体可能有害的陈规定型观念，医疗保健提供者依赖参与者对其四个祖父母的国籍以及他们的种族和文化的描述身份。地图集中包含的照片和描述性信息由疾病和大陆血统组织，因此医疗保健提供者可以将他们的患者与具有相似祖先血统的人进行比较。
现在该地图集已经建立，下一步是告知医生社区 - 儿科医生，家庭医生，内科医生，心脏病专家，神经病学家和颅面外科医生 - 关于该地图集，美国国立卫生研究院中心联合创始人兼副主任Adeyemo博士说。基因组学和全球健康研究。
“这个项目源于真正的需求，”Adeyemo博士说。“我们在尼日利亚会谈后接触我们的医生，经常向我们发送受影响儿童照片的医生以及我们在非洲，亚洲和南美洲看病人的临床同事现在将获得诊断患者所需的帮助。”
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