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患有镰状细胞病(SCD)的人 可能会在身体上出现难以忍受的疼痛，肾脏问题，中风的风险更高，在极少数情况下，患有慢性腿部溃疡。当突变的红细胞呈镰刀状，阻塞血液流动和减少氧气输送时，会出现这些和其他症状。很少有人知道为什么这些症状的严重程度会在一生中发生变化，以及为什么这些症状因人而异。
国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员正在寻求受SCD影响的人们的帮助，以找出影响症状严重程度的因素 - 环境因素，社会因素和遗传因素。他们希望制定旨在减轻SCD症状严重程度的指南和教育计划。
“科学家们在1910年确定了镰状细胞性贫血症，但仍有很多需要了解的疾病，” Vence L. Bonham，Jr。，JD，NHGRI 社会和行为研究部门内部研究部副研究员说。“我们的目标是提高我们对疾病的认识。”
SCD在谁继承镰状细胞基因的两个副本的人出现，分别来自父母。这会产生异常的血红蛋白，称为血红蛋白S. [血红蛋白是红细胞中的蛋白质分子，它将氧气从肺部输送到身体的组织，并将二氧化碳从组织返回肺部。]当一个人继承镰刀的一个副本时来自父母的细胞基因，该人据说具有镰状细胞性状(SCT)。患有SCT的人通常没有SCD的任何症状并且过着正常的生活。
SCD影响大约100,000名美国人。在非洲裔美国人中，每365人中有1人出生时患有镰状细胞病，13人中约有1人出生时患有镰状细胞特征。虽然非裔美国人的风险更大，但许多人受到SCD和镰状细胞特征的影响，包括来自拉丁美洲，地中海国家，中东，亚洲和印度的特征。
Bonham先生的研究，洞察微生物组和对镰状细胞病和腿部溃疡研究(INSIGHTS研究)的环境贡献的目的是通过研究微生物组(细菌，真菌和病毒)的作用来提高对参与者健康状况的理解。生活在所有人类中，基因组(一个人的所有基因)，以及可能影响他们症状的社会和环境因素。Bonham先生正在招募患有SCD(18岁或以上)的成年人，有或没有腿部溃疡。参与者将在马里兰州贝塞斯达的NIH临床中心看到。
“我们组建了一个多学科专家团队，探讨疾病如何因人而异，”博纳姆先生说。“他们将寻求理解压力的作用，微生物群的影响和社会因素对健康状况和生活质量的影响。”
此外，Koehly博士的研究旨在了解家庭如何受到SCD的影响以及帮助或伤害他们对疾病和特征的讨论和理解的不同因素。这些信息将有助于Bonham先生的团队了解家庭的作用是否对SCD症状和并发症的发生起重要作用。
Koehly博士的团队也正在审查可用的镰状细胞资源，并将要求研究参与者评估这些资源并提供缺失的反馈。根据这些反馈，Koehly博士的团队计划开发资源，帮助家庭提高对SCD，镰状细胞特性的理解，以及如何最好地应对疾病和特征。Koehly博士正在招募受SCD或SCT影响的18岁或以上的成年人，或与患有SCD或SCT的人有关或结婚的成年人。
Koehly博士说：“我们希望尽可能多地从患有镰状细胞病和特征的家庭中获得声音，了解他们如何管理。这将有助于后代处于危险之中。” “我们希望为了解家庭如何与受镰状细胞影响的成员进行沟通和提供支持奠定基础。我们只能通过真实地听取受这种情况影响的个人及其家庭成员来实现这一目标。”
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