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由惠康桑格研究所领导的一个多国科学家小组发现了九种新的骨关节炎基因，这是一种退行性关节疾病，其中一个人的关节受损，停止自由移动并变得疼痛。该结果今天出现在杂志自然遗传学(bioRxiv.org预印本)。
骨关节炎是最普遍的肌肉骨骼疾病，并且是全世界残疾的主要原因。
骨关节炎没有治疗方法;该疾病通过缓解疼痛来控制，并在关节置换手术中达到高潮。
为了更多地了解骨关节炎的遗传基础，Wellcome Sanger研究所的Eleftheria Zeggini教授和共同作者研究了来自英国生物银行资源的1650万个DNA变异。
经过对多达30,727名骨关节炎患者和297,191名无骨关节炎患者(对照组)的综合分析，研究小组发现了9种与该疾病相关的新基因。
“骨关节炎的研究具有挑战性，因为这种疾病可能因人而异，也可能因受影响的不同关节而异，例如膝盖，臀部，手部和脊椎，”Zeggini教授说。
“利用英国生物银行资源的数据，我们进行了迄今为止最大的骨关节炎遗传研究，并发现了与该疾病相关的9个新基因。”
“这些基因的发现对英国850万患有骨关节炎的人来说是个好消息，”英国Arthritis Research研究联络和评估负责人Natalie Carter博士说，他没有参与这项研究。
“患有这种虚弱状况的人目前的治疗选择有限。与此同时，他们可能很难做出我们大多数人认为理所当然的日常事务，比如去上班或独立穿衣。“
“通过揭示这些基因如何促成骨关节炎，这项研究可以为新疗法打开大门，帮助数百万人过上应有的痛苦生活。”
研究人员随后通过研究关节置换术患者的正常软骨和患病软骨，研究了九种新基因在骨关节炎中的作用。
他们通过从健康和患病组织中提取相关细胞，研究组织中蛋白质的水平和对RNA进行测序来寻找在疾病进展中活跃的基因 - 来自DNA的信使控制蛋白质的产生。
在与骨关节炎相关的9个基因中，该团队确定了5个特别是在健康和患病组织中表达差异显着的基因。
“这些结果是了解骨关节炎遗传原因的重要一步，让我们更接近揭示疾病背后的机制，”来自英国谢菲尔德大学和希腊Dromokaiteio精神病医院的第一作者Eleni Zengini说。
“一旦我们知道这一点，它就为这种使人衰弱的疾病开发新疗法打开了大门。”
科学家们还探讨了骨关节炎与肥胖，骨密度，2型糖尿病和血脂水平升高之间的遗传相关性。
他们运用一种称为因果推断分析的统计技术来揭示哪些特征和疾病导致骨关节炎，哪些不是。
在他们的研究范围内，他们发现2型糖尿病和血液中高水平的脂质对骨关节炎没有因果关系，但重申肥胖确实存在。
“使用基因数据，我们已经证明2型糖尿病和血脂水平升高似乎不是导致骨关节炎的原因，”共同作者，Wellcome Sanger研究所的Konstantinos Hatzikotoulas博士说。
“我们还再次确认肥胖是导致骨关节炎的原因之一。”
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