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随着遗传性癌症的基因检测变得越来越普遍，研究人员正在努力解决这些信息对个人，他们的家庭和医疗系统的影响。个人是否会理解他们的基因检测结果，特别是如果结果不确定?这些信息会影响个人如何管理自己的健康吗?医疗保健专业人员是否已准备好帮助有风险的个人对其护理做出明智的选择?已经负担过重的医疗保健系统如何将这些信息纳入医疗标准?
本月的基因组研究进展聚焦瑞士一项关于女性的研究，这些女性患遗传性乳腺癌的风险增加，以及她们在管理护理方面面临的长期挑战。它还确定了为有风险的个人提供护理的一些挑战，并强调了改进护理模式的机会。
根据发表在“ 医学遗传学”上的一项研究，Maria Caiata-Zufferey，Ph.D。在瑞士日内瓦大学和来自四个不同遗传咨询中心的瑞士研究人员团队采访了一组32名讲法语和意大利语的女性，她们携带BReast CAncer基因1和2(BRCA1 / BRCA2)。该研究的支持性统计数据表明，携带BRCA1和BRCA2突变的女性在其一生中发生乳腺癌或卵巢癌(高达75%)的可能性很大，这些突变占所有遗传性乳腺癌的20%至25%。
研究人员采访了26-60岁的女性，这些女性未受疾病影响，并且已知至少三年的阳性突变状态。参与者通常以两种方式看待推荐的健康指南：作为理性和道德责任(即，他们有义务遵循的事情)或作为一个可疑的选择(即，有时模棱两可和不确定的事情)。
目前瑞士在高危人群中管理健康和减少乳腺癌或卵巢癌的指南包括：
乳房检查和乳房磁共振成像(MRI)
乳房X光检查
经阴道超声和血液检查
去除输卵管和卵巢
去除乳房
强烈认为应遵守医疗指南的女性受到许多心理社会因素的影响，包括：来自医疗服务提供者的压力，以尽量减少他们的癌症风险; 保持家人健康的责任; 希望成为可能遗传相同突变的家庭成员的榜样; 以及克服遗传风险的个人愿望。
与此同时，由于以下几个原因，这些妇女对处理遗传风险的适当方式感到困惑：
作为护理团队成员的医疗保健专业人员的矛盾观点(妇科医生，放射科医生，外科医生和医学遗传学家与初级保健医生合作)
知识渊博的专家或医生，他们对护理指南有自己的解释
对生育和母乳喂养等生活事件可能产生的影响
不保证推荐的护理可以降低患乳腺癌的风险
与会者发现，由于其他几个原因，很难积极推行健康计划。由于女性没有生病，因此需要组织他们的医学检查并决定如何进行，有时没有医生的充分投入。由于这种疾病的个人性质，妇女发现很难与经历相同经历的其他人联系和分享信息。由于妇女没有生病，医疗保健专业人员将其归类为“非紧急病例”，用于预约或筛查结果的反馈。
其他研究指出，初级保健医生与患者的接触最多，可能是第一个被问及基因检测的提供者。然而，大多数初级保健医生未接受过医学遗传学，诊断测试和遗传咨询方面的培训。因此，医疗保健专业人员必须接受与基因检测相关的科学，人际和道德问题的教育; 改善与风险人士的沟通; 瑞士研究人员写道，并始终如一地应用循证护理指南。研究人员总结说，患有BRCA1 / BRCA2突变的妇女也将受益于多学科遗传性癌症诊所，这些诊所可以提供具有类似病症的妇女的专门信息，情感支持和知识。
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