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基因组测序比许多其他诊断技术更具有偶然或“次要”发现的可能性，可以揭示以前未预料到的疾病状态。特别是儿科医生面临着关于他们应该披露什么信息的复杂道德问题，以及当基因组测序揭示了年龄太小而不能给予知情同意的患者可能存在疾病遗传风险的迹象时，他们应该向谁道歉。
在一项新的分析中，临床测序探索研究(CSER)联盟的一个工作组提供了一个伦理框架，指导儿科医生进行临床测序研究，解释结果，特别是披露研究结果。该研究于2015年9月14日在线发布，并将于2015年10月出版的PEDIATRICS上发表。
CSER计划于2010年建立，旨在加速基因组学与临床医学的整合，由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家癌症研究所(NCI)资助，两者均为美国国立卫生研究院(NIH)的一部分。
工作组得出结论，儿科医生应该将“儿科伦理学的三个核心概念”作为在临床实践中使用基因组测序的指导原则：儿童标准的最佳利益; 父母的代理决策; 和儿科同意。
根据工作组建议的框架，这可能不像听起来那么难。虽然基因组技术可能对许多儿科医生来说是新的，并且可能要求他们在解释和解释结果方面寻求专家帮助，但研究作者表示，基因组学中涉及的伦理问题很常见。
“带回家的信息是，基因组测序伦理学与其他儿科伦理学没有什么不同，”劳伦斯麦卡洛博士，贝尔医学院医学伦理与卫生政策主席Dalton Tomlin教授，教育副主任在休斯顿，工作组论文的主要作者。“基因组测序可以完全整合到标准的儿科伦理和实践中，”他补充道。
NHGRI基因组学和社会学部伦理，法律和社会影响(ELSI)研究项目主任Jean McEwen博士说，小儿科的伦理问题往往比成人的医疗问题更为复杂。 。
根据定义，幼儿不能就任何医疗程序给予知情同意 ; 很小的孩子根本不知道发生了什么。年龄较大的孩子可以表达儿科的同意，但这不具有约束力。然而，随着孩子成熟，应该给予孩子越来越多的重视 - 尤其是那些能够做出成人决策的老年青少年的同意，“该研究指出。
作为代理人，父母可以代表其子女给予或拒绝知情许可。但父母没有最后一句话。如果他们拒绝批准儿科医生认为符合儿童最佳利益的诊断测试，儿科医生可以覆盖他们。
“这是一个更复杂的分析，”McEwen博士说，“你代表孩子做了代理决策，但你也需要运用孩子标准的最佳利益。这是多少自治的经典问题。父母应该与自治权受到多大限制。“
工作组应用这三个核心概念，为儿科医生提出了一系列具体建议。
工作组的结论是，儿科医生应该向父母 - 以及足够了解问题的儿童和青少年 - 解释基因组测序在诊断，健康风险评估，生殖风险评估和药物基因组学中的作用。特别是，儿科医生应警告父母和患者，基因组测序可能会发现意外疾病或其效果未知的遗传变异。
研究作者写道，由于他们有义务保护孩子的最大利益，儿科医生必须在必要时推荐基因组测序，以确定孩子的父母是否同意。他们应该告诉父母和适当成熟的患者任何与患者疾病相关的基因变异 - 即使特定基因变异的潜在重要性未知。作者总结说，他们还必须披露发现存在治疗的意外的，继发性的基因相关病症。该研究称这是儿科医生的“ 初步道德义务”。
无论父母的观点如何，儿科医生在道德上有义务披露的其他基因组测序结果包括以下内容：
诊断。即使不存在治疗，在“诊断性奥德赛”的情况下，确定患者的病情是“特别重要的考虑因素”。
风险评估。如果存在改变或预防疾病发展的儿童期治疗，儿科医生应披露早发和晚发疾病的风险。然而，如果能够在成年期开始有效治疗迟发性疾病，父母和成熟的青少年可以做出决定。
药物基因组学。儿科医生必须披露可立即帮助指导治疗的基因组变异体的存在。
危及生命的条件，无论是与原始状况有关还是作为偶然结果被发现。
该研究指出，由于训练不足，一些儿科医生可能感到无法处理遗传和基因组问题。在这些情况下，它说，儿科医生必须将患者和父母转介给专业的同事。McCullough说，对于大多数儿科医生而言，基因组测序的挑战“与[遗传]信息的复杂性和范围有关，而不是与伦理学有关。”
除McCullough博士外，PEDIATRICS研究的共同作者是：肯塔基州路易斯维尔路易斯维尔大学的Kyle Brothers医学博士; Wendy Chung，医学博士，纽约哥伦比亚大学博士; 费城宾夕法尼亚大学Pereleman医学院医学博士Stephen Joffe; 加州大学旧金山分校的Barbara Koenig博士; 西雅图华盛顿大学医学博士Benjamin Wilfond; 和Joon-Ho Yu，MPH，博士，也是西雅图华盛顿大学的博士。
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