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当染色体断裂并重排并且一段从一端到另一端反转时，就会发生染色体倒位。这种变化可以在基因组进化中发挥作用。
最近的一项研究表明，导致微缺失综合征的染色体倒置是人类染色体的原始构型。H2单倍型的携带者，其中位于17q21.31的区段被逆转，更倾向于导致发育迟缓和智力残疾的病症。直接单倍型(H1)对该病症的易感性较低。
在今天发表在 Nature Genetics上的一项研究中，一个国际研究团队，包括来自苏丹喀土穆大学的Muntaser Ibrahim，研究了来自非洲和欧洲的2,700名个体的基因组。他们发现了H1的五种不同的结构单倍型和H2的三种不同的结构单倍型。这些单倍型在欧洲人群中更为常见，因此欧洲人的综合征发病率高于非洲人。
在研究了包括非洲狩猎采集者在内的不同群体中直接和倒置单倍型的多样性后，研究人员提出倒置H2单倍型是人类17q21.31区域的原始构型，大约230万年前，反转重新配置为直接定向单倍型H1。
该研究的作者认为H1方向随后从非洲大陆的其他地区蔓延到整个非洲大陆的祖先种群，并成为主导形式。H1和H2单倍型的重复分别发生，H2复制发生在大约130万年前，H1复制最近25万年 - 都是在人类迁出非洲之前。H1在西非非洲占主导地位，而其他单倍型则在人类迁出非洲时扩散到中东，亚洲和欧洲。
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