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来自国家人类基因组研究所(NHGRI)的新手册是美国国立卫生研究院(NIH)的一部分,它突出了该研究所在基因组学领域的过去,现在和未来的作用。在主任的致辞中,NHGRI主任埃里克格林,医学博士,博士,将该领域定位为“21世纪最具活力,最引人注目和最相关的科学学科之一”。
该文件追溯了NHGRI作为人类基因组计划美国组成部分的领导者的历史,以及目前通过基因组学研究推进人类健康的重点。它突出了NHGRI的许多研究重点,包括了解人类基因组的工作原理; 确定基因组变异在健康和疾病中的作用; 利用基因组信息促进医疗保健和人类健康; 并解决基因组进步的社会影响。
该手册还讨论了一系列其他问题,包括基因组研究对社会的影响以及相关的政策问题; 需要提高公众对基因组学的理解,培养未来的基因组科学家和临床医生。此外,它强调了通过基因组学研究解决健康差异的重要性,以及基因组学中的大数据与更广泛的NIH计划的交叉,例如大数据知识(BD2K)工作和精准医学计划。
该小册子的最后一部分“未来视野”专注于NHGRI的“基因和核心信念,即基因组学在人类基因组计划启动大约25年后为改善人类状况提供了巨大希望和希望”。
NHGRI手册(NIH出版号:15-8005)可在线获取PDF格式。可通过联系nhgripubs@mail.nih.gov获取有限的打印副本 。
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