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在北极,Inuits适应了冷饮和海鲜饮食。在对Greenlandic Inuits进行第一次基因组分析后,研究人员现在对包含两个基因(TBX15和WARS2)的基因组区域进行了详细检查。
纽约基因组中心的费尔南多·拉西莫博士及其同事现在对该研究进行了跟踪,以追溯这些改编的起源。
“为了确定负责生物适应北极生活的基因,Fumagalli等。研究人员解释说,使用人口分支统计数据扫描了格陵兰因纽特人的基因组,该人口分支统计检测出与其他人群高度分化的基因座。
“使用这种方法,他们发现了两个具有强烈选择信号的区域:(i)一个区域包含FADS基因簇,参与不饱和脂肪酸的代谢;(ii)另一个区域包含位于1号染色体上的WARS2和TBX15。“
“WARS2编码线粒体色氨酰-tRNA合成酶。TBX15是来自T-box家族的转录因子,是在不同发育阶段在多种组织中表达的高度多向性基因。
“TBX15在棕色和褐色脂肪细胞的分化中起作用。棕色和白色脂肪细胞在低温刺激下通过脂质氧化产生热量,使TBX15成为适应北极生活的强大候选基因。
在他们自己的研究中,Racimo博士及其合着者使用了来自近200种格陵兰岛因纽特人的基因组数据,并将其与1000个基因组计划和来自尼安德特人和杰尼索文的古老DNA进行了比较。
这些结果提供了令人信服的证据,证明TBX15 / WARS2地区的因纽特变种首先从古代原始人类群体进入现代人类,可能与杰尼索瓦人有关。
“该区域的因纽特DNA序列与Denisovan基因组非常匹配,并且它与其他现今的人类序列高度分化,但我们不能放弃该变体从另一个古老的基因组引入的可能性。尚未采样,“拉西莫博士说。
科学家们发现,这种变体在整个欧亚大陆以低到中频的频率存在,在因纽特人和美洲原住民群体中的频率特别高,但在非洲几乎不存在。
他们推测,古代变种可能对现代人类在整个西伯利亚和越野白翎扩展到美洲期间有益。
该团队还致力于了解TBX15 / WARS2地区的生理作用。
他们发现古代区域与TBX15和WARS2在各种组织中的基因表达之间存在关联,如成纤维细胞和脂肪组织。
他们还观察到Denisovan基因组中该区域的甲基化模式与尼安德特人和现今人类的甲基化模式非常不同。
“所有这些都表明引入的变异可能改变了这些基因的调节,认为这种发生的确切机制仍然是难以捉摸的,”Racimo博士说。
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