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现在可以更好地理解以多种令人沮丧和难以治疗的症状为特征的综合征的遗传原因，包括头晕和头晕，皮肤潮红和瘙痒，胃肠不适，慢性疼痛，骨骼和关节问题。
一些经历过这些多种症状的人的类胰蛋白酶水平升高 - 血液中的蛋白质通常与过敏反应有关。
阿尔法类胰蛋白酶(TPSAB1)基因的多个拷贝驱动这些类胰蛋白酶升高并可能导致症状。这是根据美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所(NIAID)研究人员的研究结果，他们在本周的“自然遗传学”杂志上发表了他们的研究结果。
以前的研究表明，4-6%的普通公众具有较高的类胰蛋白酶水平。虽然并非所有这些人都会出现症状，但很多人都会这样做，这提高了这种轻度流行特征在某些情况下会引发症状的可能性，尽管如何这样做仍然不清楚。
“这项工作表明，多个TPSAB1拷贝可能成为影响大量人群的健康问题的基础。鉴定高类胰蛋白酶的一个遗传原因为我们制定了诊断和治疗携带这种遗传变化的人的策略打开了大门，“NIAID主任Anthony Fauci博士说，他没有参与这项研究。
此前，研究小组已经观察到，慢性和有时使人衰弱的症状，如荨麻疹，肠易激综合征和过度灵活的关节，在一些家庭中运行，并且与高类胰蛋白酶水平相关。
许多患有高类胰蛋白酶的受影响家庭成员也报告了与自主神经系统功能紊乱一致的症状，包括姿势性直立性心动过速综合征。
在他们的新研究中，NIAID科学家描述了他们如何通过研究这些家族来确定高类胰蛋白酶的遗传原因。
最初的分析指出了研究人员对TPSAB1基因的研究，他们设计了一个新的实验室测试来检测TPSAB1拷贝的数量。
对来自35个家庭的96名受影响成员和41名未受影响成员的分析证实，所有受影响的家庭成员都遗传了多份TPSAB1。
实验表明，额外的拷贝导致免疫细胞中α类胰蛋白酶蛋白的产生和释放增加。
此外，该团队发现额外的基因拷贝与更严重的影响有关。具有三个拷贝的TPSAB1基因的家族成员具有更高的类胰蛋白酶水平，并且报告经历比具有两个拷贝的那些更多的症状。
研究人员接着在一般人群中研究了这种遗传变化。
他们评估了一组患者，他们的DNA序列与胰蛋白酶不相关的原因，以及一组来自ClinSeq研究的健康无关志愿者 - 总共172人。
令团队惊讶的是，所有具有高血液水平的类胰蛋白酶的人也有TPSAB1基因的重复。许多具有重复基因的人报告表现出类似于原始严重受累家庭组中所见的症状，包括肠易激综合症，皮肤潮红和瘙痒。
“这些家庭已经多年没有医学诊断，很多人被告知，他们的一些症状都在你脑海中。”这些结果不仅为这些患者所经历的症状组合提供了基因解释，而且为潜在的解决方案指明了方向，“研究资深作者，来自NIAID过敏性疾病实验室的Joshua Milner博士说。
“如果我们能设法阻断α类胰蛋白酶，我们可能能够减轻与类胰蛋白酶水平升高相关的部分或全部症状。”
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