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每个有机体的DNA都拥有构建其代谢过程所需的所有蛋白质的蓝图。虽然研究人员已经知道大多数蛋白质的蓝图是什么样的，但他们并不知道这些蛋白质中有多少实际上在体内。由卢森堡大学卢森堡系统生物医学中心(LCSB)的实验和计算科学家组成的跨学科团队现已系统地量化和表征了这一知识差距的程度。已经进行了前所未有的努力以更具体地预测未知功能的蛋白质中有多少是酶。这些蛋白质专门用于在活细胞中始终发生数千种化学反应。“我们发现，例如酵母和人体中发现的'未知'蛋白质中约有30%是酶，我们不了解它们在细胞或整个生物体中发挥的作用，”Dr博士说。 LCSB的Carole Linster。该团队将其结果发表在科学期刊上核酸研究。
许多疾病，特别是遗传性代谢疾病，与导致错误折叠甚至完全缺乏某些酶的遗传缺陷有关。因此，研究人员希望通过分析基因序列，这些酶的遗传蓝图，更好地了解这些疾病的发生和触发因素。由于采用了现代测序技术，已经可以快速，经济地破译整个基因组 - 生物体DNA的完整补体。
然而，科学家们意识到他们的理解存在严重差距。“到目前为止，我们已经破解了来自许多不同物种的数千种基因组，我们知道它们被转化为什么蛋白质，”领导这项研究的林斯特说。“但是我们从我们的分析中看到，当我们对它们的理解时，蛋白质图上仍然存在大量的盲点。即使在已经深入研究多年的生物体中，约有三分之一的蛋白质也是如此。产生了，我们不确定它们在生物体中起什么作用。“
生物化学家与考古学家对这种知识差距进行了类比，他发现了一个古老的剧本：“即使研究人员能够破译单个字母，也不能自动地意味着他能理解所写内容的信息。为此，他首先要弄清楚单个词的意思。“ 研究罕见遗传病的原因的研究人员的情况非常相似。“如果我们想知道特定的遗传缺陷如何影响生物体，那么知道突变蛋白质的基因序列中哪些字母已被改变是不够的。我们需要知道这些蛋白质在生物体中的功能是什么，以便了解他们的缺陷如何导致疾病。“ 因此，Linster博士及其同事希望采取的下一步是更详细地研究一些这些知之甚少的蛋白质的作用，从而有助于逐步缩小我们知识中的这一差距。
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