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人体的许多细胞类型都有繁忙的毛发状纤毛从它们的表面突出：它们清除肺部的污垢; 通过中枢神经系统搅拌脑脊液; 它们将卵子输送到输卵管和精子上，然后它们甚至在胚胎发育过程中发出信号。
每15,000至30,000名儿童中就有一名儿童，活动纤毛无法移动，因此无法发挥其许多重要功能，这种疾病被称为原发性纤毛运动障碍(PCD)。由伦敦大学学院的Hannah Mitchison和纽约州立大学上校医学大学的David Mitchell领导的国际研究团队已经确定了一个新基因DNAAF3，该基因加入了其他13个对正常纤毛功能至关重要的基因 ，在Nature Genetics上发表他们的发现 。
DNAAF3编码一种运动蛋白，有助于组装动力蛋白臂，将化学能转化为纤毛中的运动，类似于肌肉如何移动人体手臂，并为纤毛的搏动提供动力。该基因在整个进化过程中高度保守，使研究人员能够研究DNAAF3蛋白在莱茵衣藻(Chlamydomonas reinhardtii)中的功能 。
他们发现DNAAF3在细胞的细胞质中起作用，以组装和稳定动力蛋白以及从分子伴侣复合物中分离最终蛋白质。他们还研究了该基因在斑马鱼发育中的作用，这是一种方便的模型物种，与PCD患者相似，受损。
分析来自阿拉伯血统的近亲家庭的基因，以及其他有PCD个体的家庭，该团队 - 包括沙特阿拉伯吉达法赫德国王武装部队医院的Maha Al Dabbagh--确定了三个无功能的 DNAAF3突变体，以前未记录过在主要基因数据库中。
“由于缺陷处于组装步骤，并且不是构成纤毛的任何蛋白质的突变，未来的研究可能会导致药物或基因疗法，可以帮助这些睫状蛋白在没有DNAAF3的帮助下组装，”米切尔说。 。
适当的纤毛发育对于许多生物是至关重要的，但它是一个复杂的系统，其中一个小故障会产生严重后果。研究人员表示，很可能其他蛋白质参与组装 - 或错误组装 - 动力蛋白。
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