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由于有时被称为超级运动员基因,或者更为普遍的EPAS1,西藏人能够适应高海拔地区,当他们的祖先与杰尼索瓦人交配时,他们获得了这一点- 这是一个神秘的史前人类群体,大约在45,000年前灭绝。
当血液中的氧含量下降时,EPAS1被激活,从而引发更多血红蛋白的产生。这种基因被称为超级运动员基因,因为在低海拔地区,它的某些变种可以帮助运动员快速增强血红蛋白,从而提高血液的携氧能力,提高耐力。
EPAS1的一个不同寻常的变种在几千年前迁移到高原高原后,在西藏人中变得普遍。尽管海拔高度为4500米或更高,氧气水平仍然很低,但这种变体使它们能够存活下来。
“我们有非常明确的证据表明该基因的版本来自Denisovans。通过从另一个物种中获取基因,人们可以非常清楚地直接表明人类进化并适应新环境,“加州大学伯克利分校的Rasmus Nielsen教授说,他是”自然“杂志上发表论文的高级作者。
在他们的研究中,尼尔森教授的团队对40名藏人和40名汉族人进行了EPAS1基因测序。
数据显示,EPAS1的高海拔变种非常罕见,只能来自Denisovans。除了它在汉族人中的低频率之外,它不存在于其他已知的人类中,甚至不是其基因组近5%的Denisovan的美拉尼西亚人。
在西藏人中发现的EPAS1的变体(或等位基因)仅在高海拔处略微提高血红蛋白和红细胞水平,避免了大多数迁移到海拔4000米以上的人的副作用。
“我们发现西藏人中部分EPAS1基因与杰尼索文中的基因几乎完全相同,并且与其他人类差异很大。我们可以做一个统计分析,证明这一定来自Denisovans。没有其他方法可以解释数据,“尼尔森教授说。
尼尔森教授描述了导致这一结果的可能情景:“来自非洲的现代人类在欧亚大陆的杰尼索瓦种群中经过该地区进入中国,他们的后代仍然保留了一小部分 - 可能是0.1% - 的Denisovan DNA。 ”
“入侵中国的团体最终分裂,其中一个人口迁入西藏,另一个人口现在被称为汉族,主导着低海拔地区。”
尼尔森教授补充道:“可能还有许多其他物种,我们也从中获得DNA,但我们不知道,因为我们没有基因组。”
“我们可以说这一点DNA是Denisovan的唯一原因是因为在西伯利亚的一个洞穴中发现的一个小骨头中测序DNA的幸运事故。我们在DNA水平上发现了Denisovan物种,但有多少其他物种在那里我们没有测序?“
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