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在两项新的研究中，基因研究人员已经证明，大约20%的尼安德特人基因组在现代非人类祖先的人类中存活，并确切地确定了人类基因组的哪些区域保留了尼安德特人的DNA片段。
大约3万年前，从非洲迁移出来的智人开始遇到尼安德特人，这是一个几十万年前与现代人类不同的血统。尽管存在差异，但智人和尼安德特人混合在一起，并且随着时间的推移，他们生下了来自两个世系的基因。
今天，两个不同种群之间碰撞的生物残余仍然存在于欧洲人和东亚人的基因组中。
“自然”杂志报道的第一项研究探讨了尼安德特人如何影响现代人类的遗传组成。
该研究的资深作者哈佛医学院的David Reich博士说：“我们的目标是了解尼安德特人与现代人类之间基因流动的生物学影响。”
“我们推断，当这两个群体相遇并混合时，一些新特征将被选择并保留在人类基因组中，而一些不兼容性将被选择反对和删除。”
“随着分析古代DNA的方法不断改进，我们能够得到关于我们进化史的更细粒度问题的答案，”国家科学基金会的Elizabeth Tran博士补充说，他没有参与这项研究。
Reich博士及其同事分析了846名非洲非洲遗产，176名撒哈拉以南非洲人和一名5万年历史的尼安德特人的遗传变异。
他们表明，九个先前已发现的与特定性状相关的人类遗传变异可能来自尼安德特人。这些变异影响狼疮，胆汁性肝硬化，克罗恩病，视盘大小和2型糖尿病以及一些行为，例如戒烟能力。该团队预计会发现更多变种具有尼安德特人的起源。
该团队还测量了今天人类基因组中存在的尼安德特人DNA如何影响角蛋白的产生和疾病风险。
“影响角蛋白丝的基因增加了尼安德特人的血统。这种纤维状蛋白质赋予皮肤，头发和指甲韧性，并且通过提供更厚的绝缘性可以在较冷的环境中有益。人们很容易认为尼安德特人已经适应了非非洲环境并为人类提供了这种遗传益处，“Reich博士说。
科学家们还发现，现代非非洲人类基因组的某些区域富含尼安德特人的DNA，这可能有助于人类的生存，而其他地区更像是“沙漠”，尼安德特人的血统远远低于平均水平。
“贫瘠地区是最令人兴奋的发现。它表明，引入一些尼安德特人突变对非非洲人的祖先是有害的，并且这些突变后来被自然选择的作用所消除，“主要作者，哈佛大学和麻省理工学院广泛研究所和哈佛医学的Sriram Sankararaman博士说。学校。
研究小组表明，尼安德特人血统减少的地区往往聚集在我们基因组的两个部分：雄性生殖系中最活跃的基因和X染色体上的基因。这种模式在许多动物中已经被称为杂交不育现象，其中来自一个亚种的雄性和来自另一个亚种的雌性的后代具有低生育力或没有生育力。
Reich博士解释说：“这表明，当古代人类与尼安德特人相遇并混合时，这两个物种处于生物不相容的边缘。”
“现在的人口可以相互分离多达10万年，完全兼容，没有增加男性不育症的证据。相比之下，古代人类和尼安德特人种群在经过50万年的进化分离后显然面临着杂交挑战。“
在线发表在“科学”杂志上的第二项研究测试了一种创新的，无化石的古代DNA测序方法。
来自华盛顿大学的共同作者Benjamin Vernot博士和Joshua Akey博士分析了来自379名欧洲人和286名东亚人的全基因组测序数据，以确定在现代DNA中持续存在的尼安德特人血统。
“我们发现有证据证明尼安德特人的皮肤基因使欧洲人和东亚人的进化更加合适，其他尼安德特人的基因显然与现代人类基因组的其他部分不相容，因而无法存活到现今的人类群体中，”Vernot博士说。
科学家观察到人类中的某些染色体臂明显缺乏尼安德特人的DNA序列，这可能是由于两种物种沿其遗传物质的某些部分不匹配。例如，他们注意到人类基因组区域中尼安德特人DNA的强烈消耗，其中包含一个被认为在人类语言和语言中发挥重要作用的因子的基因。
结果表明，即使在没有化石残骸的情况下，也可以从已灭绝的群体中获得大量的群体水平DNA序列，因为这些古老的序列可能已被其他个体遗传，科学家可以从中收集基因组数据。这有可能发现和描述与早期人类孕育的以前未知的古代人类。
“对古代基因组进行测序的无化石方法不仅有助于揭示现已灭绝的古代人类及其特有的群体遗传学的进化方面，它还可以提供关于杂交如何影响当前人类多样性模式的见解，”Vernot博士说。 。
“在未来，我认为科学家将能够通过分析现代人类基因组来识别其他灭绝人类的DNA。”
“从我们的结果来看，这是一个完全计算的项目。我认为如何仔细应用正确的统计和计算工具可以揭示健康，生物学和人类历史的重要方面，这真的很有趣。当然，你也需要好的数据。“
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