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皱纹皮肤和骨质流失通常是衰老的第一个迹象。但是，某些疾病可能导致这些变化过早出现。这导致相对年轻人的progeroid表型。一种这样的疾病是常染色体隐性遗传性松弛II型(ARCL2)，由Bruno Reversade博士领导的一组研究人员进一步调查以揭示其遗传起源。
患有ARCL2的患者经常出现骨质减少，皮肤皱纹和精神发育迟滞。使用纯合子作图，然后对不同的样品进行靶向基因组下拉和高通量测序，研究人员能够识别导致该病症的基因为 PYCR1。
由该基因产生的酶控制氨基酸脯氨酸的产生，氨基酸脯氨酸是皮肤和骨组织的主要成分。该酶主要存在于线粒体中。基因突变导致形成异常结构的线粒体，使其更容易受到氧化应激，导致细胞死亡增加。这表明PYCR1在细胞处理氧化化合物的能力中起重要作用，例如在正常代谢过程中产生的氧化化合物。
该研究强调了线粒体在减缓衰老过程中的重要性。研究人员希望他们的研究结果可能有助于开发针对常见年龄相关疾病的新疗法。
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