概观

自人类基因组计划开始以来，基因是否可以获得专利一直存在争议。辩论的核心问题是基因的发现是否足以宣称发明，以及基因专利是否会鼓励或扼杀研究和基因组学的临床应用。在2013年6月的一项具有里程碑意义的决定中，最高法院确定其天然形式的DNA不能获得专利。

背景

最早的基因专利是在美国最高法院的Diamond vs. Chakrabarty案件之后于1982年发布的，该案件为生物技术发现申请了专利。从那以后，关于基因专利的争论的核心在于，基因或DNA序列的发现是否达到美国法典第35篇要求的发明水平。[gpo.gov]，其中列出了授予专利必须满足的标准。根据该准则，专利只能授予“任何新的和有用的过程，机器，制造或物质组成，或任何新的和有用的改进。” 自然法则，自然现象和抽象概念不能获得专利。即使通过了第一个障碍，本发明也必须是新颖的; 当然，“先前艺术”的存在表明其他人首先发明了它。而且，对于“所述主题所属领域的普通技术人员”，本发明不是显而易见的。

在基因专利的情况下，批评者指出这些专利未能满足大多数或所有这些标准。首先，基因是天然存在的，虽然许多智力努力可能已经在DNA序列中发现它们，但发现与发明并不相同。其次，随着2003年人类基因组计划的完成，所有人类基因序列都属于公共领域，因此属于现有技术。最后，许多人认为发现一个基因的位置从来没有超过标准，因为不明显; 当然到了20世纪90年代末，这种做法很常见。尽管存在批评，但DNA专利已被证明是一个非常活跃的领域。虽然很难确定一个确切的数字，但一些估计认为人类基因组的五分之一受到专利权利要求的约束。

发布专利是为了鼓励创新，并提供保护，使投资创新的人有机会最大化其投资利润。为遗传技术发布的专利，例如DNA测序的新方法也没有什么不同，它们的发行对那些开发基于遗传发现的产品非常有价值。然而，当专利限制基本遗传信息的使用时，它们可能会抑制或过度限制生物医学研究，并将研究发现转化为临床应用。

实际上，人类基因组计划领导人商定的早期原则之一是所产生的DNA序列应该免费向公众提供。这项原则已编入1997年“ 百慕大原则”，这表明期望所有DNA序列信息应在生成后24小时内发布到公开可用的数据库中。从那时起，这种开放获取基因组的政策一直是基因组学的核心精神。

多年来，这场辩论已经发生，人们一直担心，由于限制性专利或成本过高，与人类基因组相关的大量专利将限制基因组医学与医疗保健的整合。专利基因的诊断测试不能像其他专利那样被发明。这是因为在专利中要求测试的实际DNA序列，而不是分析基因以确定其序列的方法，因此只有专利持有人或其被许可人才有权在专利期间对该DNA进行测序。 。

此外，所谓的“专利丛林”，其中多个专利持有人在整个基因组中使用其权利要求，可能有可能抑制遗传发现转化为医疗保健福利。当多个专利持有人有相关权利要求时，专利丛林在其他技术领域发生; 例如，在消费电子产品或数字视频和音乐标准中。

2010年4月，秘书遗传，健康和社会咨询委员会发布了一份报告，基因专利和许可实践及其对患者获取遗传测试的影响PDF文件[oba.od.nih.gov]。该报告基于人类基因专利可接受的基本假设，建议诊断(但不是治疗性)基因检测，免于专利侵权，以及研究用途豁免。在认识到诊断性基因专利可能存在的情况下，免除诊断专利的侵权行为在当时引起了争议，特别是考虑到报告附带的案例研究显示基因专利对患者造成伤害的混合证据。

NHGRI和专利政策

在国会早期审议美国参与人类基因组计划时，关于基因专利的争论已成为一个热门话题。关于基因专利的潜在影响的关于希尔的讨论导致了国家人类基因组研究所(NHGRI)的法定任务 [gpo.gov]，以研究“关于专利的法律问题”，作为当时中心对道德的研究的一部分，人类基因组研究的社会和法律影响。

事实上，对人类基因专利的担忧，2001年NIH主任Harold Varmus和NHGRI主任Francis Collins写信给美国商标和专利局(USPTO)，敦促他们实施更严格的生物技术专利标准。美国专利商标局提出了发布此类专利的标准，新的指导方针指出单独鉴定基因序列不具有可专利性，但如果申请人能够证明“特定，实质和可靠的效用”，那么从其天然状态中分离出的基因可能具有可专利性。发现。参见：美国专利商标局实用程序检查指南PDF文件 [uspto.gov](2001)。

专利持有人如何授权他们发布的基因专利也是关于遗传知识产权的伦理讨论的重要组成部分。广泛或在某些情况下甚至免费许可的专利对基因组医学的实施不具有与专有许可专利相同的障碍。为探讨与遗传知识产权实践相关的各种问题，NHGRI与其他NIH研究所合作，委托2005年国家科学院报告获取基因组学和蛋白质组学研究的益处：知识产权，创新和公共卫生 [午睡埃杜。

NHGRI与NIH技术转让办公室进行了广泛的合作基因组发明许可最佳实践指南 PDF文件 [gpo.gov]，于2005年出版。该研究所与其他组织合作，积极致力于解决这些问题，努力保持对能够实现的基本基因组数据的访问水平。通过研究人员和护理提供者的自由活动获得最大的公共利益

法院和基因专利

2009年，当分子病理学家协会，美国公民自由联盟和其他团体联盟对Myriad Genetics，USPTO和犹他大学研究基金会提起诉讼时，关于基因专利的问题最终被告上法庭。该诉讼挑战了BRCA1和BRCA2基因专利的合宪性和有效性。Myriad Genetics特别积极地执行他们对这些乳腺癌基因的独家许可，向其他实验室发送停止和终止信件，甚至将其认为侵犯其知识产权的研究人员。该公司的批评者也指出了该测试的高价格，以及它在能够负担得起的人和那些不能测试的人之间造成了健康差异。

该案件首先在美国纽约南区地方法院审理，2010年3月，地方法官罗伯特·斯威特统治了原告 [graphics8.nytimes.com]并反对Myriad Genetics，发现BRCA1和BRCA2基因是自然界的产物，因此不是可获得专利的材料。Sweet的判决使得重要的一点是，基因编码的信息，而不仅仅是分子结构，使它们对专利持有人有价值。由于基因编码的原始信息是自然界的产物，因此Judge Sweet声称根据美国法典第35章第101节，它不具有可专利性。

无数和其他被告对Sweet的判决提出上诉，因此对基因专利的诉讼转移到了联邦巡回上诉法院。该法院确认了Sweet法官裁决的一部分，但对Myriad对孤立基因的主张做出了裁决[cafc.uscourts.gov]在2-1判决中被撤销(赞成允许Myriad持有专利)。撰写意见时，法官艾伦·卢里拒绝了法官格里斯关于一个基因信息内容的论证，并专注于这样一个事实，即分离基因打破了DNA内分子之间的共价键，从而创造了一种新物质。Kimberly Moore法官同意Lourie法官的同意，也发现Myriad声称对孤立的BRCA基因具有专利资格，并非因为它们是新物质，而是因为USPTO自20世纪80年代以来一直在授予此类专利，并且她认为将它们扔出去将是对生物技术行业来说太具有破坏性了。

原告向美国最高法院提起上诉，但是在2012年对另一起诊断专利案的裁决之后PDF文件[supremecourt.gov]，最高法院将其归还联邦巡回法院进行复审。经过复审，联邦巡回法院作出与他们的第一项裁决相同的决定，坚持Myriad对孤立基因序列信息的核心主张。此案再次向最高法院提出上诉，最高法院于2013 年4月就孤立的人类基因是否属于专利合格主题的问题听取了口头辩论PDF文件 [supremecourt.gov]。2013

年6月13 日，最高法院公布了他们的裁决PDF文件[supremecourt.gov]在该案件中，一致认定孤立但未经修改的基因是自然产物，因此不是专利合格的主题。然而，法院确实发现cDNA，即仅含有基因外显子的合成DNA分子确实涉及创造性的步骤，因此仍然具有专利资格。法官克拉伦斯·托马斯(Clarence Thomas)撰写的这一观点与弗兰格2010年法官的论点一致，即基因的信息内容与其化学结构同样重要。

当案件在2011年联邦巡回法院审理之前，法院的意见还同意美国司法部代表联邦政府提交的法庭简报的朋友(当案件在最高法院审理之前再次以修改后的形式提出)法院在2013年)。在这篇简报中，政府采取了孤立的立场，但其他未修改的DNA不应该是专利资格，但该cDNA应该是专利资格。美国国立卫生研究院和NHGRI对最高法院对此案的裁决以及消除可能阻碍基因组医学广泛采用的严重潜在障碍感到非常满意。